[怀孕] 羊晶异常(第15号染色体微片段缺失)

楼主: pennymstkd (Penny)   2024-05-26 07:18:02
昨天早上得知结果,经过将近一天的沉淀稍微好一点,想询问一下有经验的爸爸妈妈在中部能找哪些医生帮忙看报告判读,谢谢~
羊晶报告结果是第15号染色体长臂q11.2区域约有443kb的微片段缺失。
医生向我们解释的时候说是‘’不完全外显性与多变性,大概就是5%的机率会有发育迟缓、行为障碍、外观异常及先天性异常等症状。‘’
回家后查了一些资料,比较严重的就是小胖威利症跟天使症候群,那5%应该包含轻度到重度的各种状况。
目前我跟老公都已抽血检查等报告中,久一点的话要三天左右的时间,医生说如果是遗传的话,基本上就不用太担心,因为我跟老公都没有外显。但如果是自发性突变,就要考虑一下要不要去赌那个5%,不过医生是觉得机率低不用太担心。
因为爬文有看到板友说可以找比较厉害的医生判读,不过我们住台中,所以想问问大台中地区(新旧台中市范围)有推荐哪些医生比较厉害的吗?
又或者有板友也有类似的经验(第15号染色体q11.2微片段缺失) 当初医生怎么解读跟最后做了什么决定?
当初做羊穿羊晶时,医生说有一点穿不过去,空间有点小,扎了三四针微出血,不过报告中的判读并没有指出混到血液可能会影响结果,原本也有考虑是否再做一次羊晶,不过目前已经23周好像也不太适合。
其实主要是怕那些比较严重的状况,如果是轻微的应该能靠早疗等方法让小孩未来长大后正常独立生活。内心有点复杂,想听听一些过来人的经验。(目前育有两岁大宝)
作者: stephanie920 (妮)   2024-05-26 10:44:00
只有六个月大无法作为参考依据祝福您决定是正确的平安无事
作者: xingling0801 (xingling)   2024-05-26 11:46:00
祝平安顺利
作者: stephanie920 (妮)   2024-05-26 16:28:00
楼上也不能这样说啊!徒增烦恼出来不对了是烦恼一辈子!

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