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anneying (11/29 青年投票)
2024-03-27 02:18:02如果不是我儿新生儿筛检-黏多糖第二型MPSII没过，我永远不会知道有一群人默默致力为
台湾新生儿努力着。
每个刚生下孩子的妈妈都要在极短的时间内跟医院确认新生儿筛检要做哪些，公费是一定
要的，那自费呢? 上网查了自费的部分绝大多数都有治疗药物，糊里糊涂全都要，现在想
起来去年7月生完小孩后，大概到10月才脑袋清醒。
儿子在7月中出生，7月底接到土城医院第一次通知新生儿筛检-黏多糖第二型没过，当下
震惊到教科书上的罕见疾病会发生在我儿子身上。怀孕期间:羊膜穿刺、羊水芯片、NGS(
次世代定序)都做，儿子第一次没过，我才知道还有隐性带因检查，而黏多糖大多是单基
因突变。
黏多糖第二型是性联隐性遗传疾病，妈妈将隐性X基因给儿子而发病，
黏多糖是构成皮肤、骨骼、脏器的支撑结构的主要成份。患者体内缺少代谢黏多糖的酵素
，使得黏多糖堆积，很多器官、智能、身高都会受到影响，若及早发现酵素缺乏，治疗方
法主要是注射酵素跟骨髓移殖前，目前绝大多数患者是新生儿筛检找到。
儿子第一次筛检的数值是1.3，第二次数值是1.7，我们被分配到台大医院做进一步的抽血
跟验尿，台大的检查结果依然不符合标准，但尿液检查结果并没有黏多糖堆积，半年后再
复验。我问医生，儿子的突变基因有其他案例可以预测未来情况吗? 医生说他们手上CASE
不多，如果我的爸爸(儿子的阿公)也同样有突变基因，阿公都活到这把年纪，小孩子很大
机率没事，若我爸有意愿，可以来检测。
版妈分享黏多糖第二型检查，分别有2间教学中心荣总跟马偕，我儿子的突变基因是
c.1478G > A, 我用c.1478G > A google到马偕林翔宇医生的论文，看到论文中的表格对
于儿子的愧疚终于慢慢降落…
林翔宇医生跟妈宝版分享的一样亲切，医生打开投影片解释从2015年起筛检50万个宝宝，
找到202个宝宝是黏多糖第二型酵素不足被转到马偕，98%的基因都是从妈妈遗传来，儿子
的基因突变点位还有10个学长。马偕医院将202个宝宝依基因分成三类，第一类确定会发
病，儿子的基因突变被归类在第三类，第三类长大后酵素活性会增加，第三类新生儿往上
找到一个63岁的阿公同样跟我儿是c.1478G > A，没有发病。我就是看到这个表格决心要
到马偕罕病中心
https://imgur.com/Gy9sQvh
林翔宇医生让我们做全套检查：抽血(再次确认突变基因，我也要抽)、验尿、心脏超音波
、腹部超音波、手部关节X光检查，1月看报告。检查的过程很像跑马拉松，一关一关过，
医检师帮儿子做检查，看到那么小要照超音波又是要做黏多糖检测都对小孩很好，甚至有
主动跟我们说检查没问题的。
1月去看报告，除了林翔宇医生外还有另外一位女医生，她知道我们是c.1478G > A就请我
们不用担心，果然这次IDS酵素活性又往上提高，距离标准值只差一点，接下来1岁、3岁
、6岁定期检查即可
近期罕见疾病律师陈俊翰逝世，报导者的podcast拜访罕见疾病创办人，我边听边落泪。
因为罕见疾病基金会推动新生儿筛检，我才知道原来我有c.1478G > A突变，台湾新生儿
越来越少，仍有小儿科医生愿意致力于罕见疾病研究，提早让我这个妈妈不用为了黏多糖
提心吊胆，生命之脆弱与面对罕见疾病之无助，中间的辛酸与泪水听了报导者的podcast
实在感同身受