[心得] Nipt 的心得

楼主: kevinyang718 (happyday)   2024-03-23 11:41:24
大家好,不知道大家在做Nipt的时候有没有仔细看下面落落长的说明须知,看完之后发现
其实只有21对跟18对的阳性预测值比较高而已、还有镶嵌型和转位型的唐氏症也验不出来
,这两种大概占了唐氏症患者的5%。
其他像是性染色体跟13对染色体还有一些罕病的阳性预测值大概都40-50%左右…表示伪阳
性很高。
当然要不要直接羊穿、当然可以,以上都是个人风险评估,只是建议不管选择哪个后续的
高层次超音波都建议要做,不过唐宝宝还是有很低很低的机率超音波看不出来异常

Nipt确实是一个很棒的发明、只是还是有一些检验上的侷限性,我们已做完Nipt 但尚未
发报告,后续仔细思考要不要去羊穿羊晶(风险我们有评估过)以上心得提供给各位妈妈
做决策的参考
若大家有任何建议也欢迎提供给小弟,谢谢大家

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