怀孕期间板上各类文章给我莫大的帮助
将自身的经验分享出来，希望给予面临类似问题的父母们一点参考
结婚以来对于孩子抱持着顺其自然的态度，得知怀孕的当下反而有些慌张，第一件想的是
会不会影响到工作
当时年龄33岁，偏高龄因此在怀孕14周左右做了NIPS，过了接近2周接到电话告知宝宝染
色体有异常，15号染色微片段扩增（q11-13)，需安排羊穿确认状况，当下心凉了一半，
打给先生时还算冷静，但在跟妈妈说的时候情绪溃堤了，原来我已经这么害怕失去他
回家后翻遍各大论坛，用关键字来来回回的搜寻，期盼有更多可能宝宝是正常的，但找到
的资料少之又少
18周时进行羊穿，当天回家感受到第一次胎动，等待期一如版友形容的煎熬，反反复复翻
看网上分享各种异常的心路历程，为平安诞生的宝宝开心，为漏带行李的宝宝揪心，去宫
庙祈求，唸普门品祈福，就这样恍恍惚惚的熬过2周，收到羊晶结果
结果为
1. 基因芯片检测结果显示此检体于第15号染色体q14区域具有一段0.50Mb的微片段重复，
此区域包含RYR3、AVEN、CHRM5等基因。
2. 目前尚无相关文献报导此区域重复与疾病相关。
看到的当下没有我以为的激动，但当晚终于能顺利入睡了，在结果出来前已预约彰基陈明
医生门诊，去电询问后就先把档案寄过去
进到诊间，陈明医师简单说了那几个基因目前没有致病性的文献，在正常人的基因库也可
能发现那个区域的微片段重复，来自父母的机率高，看我们要不要验，接着把资料邮寄过
来请我们先看，有问题再提出
就这样进入诊间不到10分钟就出来了，看了资料大致上就是陈医师说的内容，至于要不要
验与先生讨论不出个结果，决定再与陈医师聊聊，这次进去，直接询问若父母没有这段重
复，那孩子去留会如何建议，陈医师也果断回复他评估这是正常变异，这下真的放下心中
大石，本来觉得酷酷的陈医师瞬间亲切起来XD
接着就继续怀孕生活，前几天宝宝平安诞生了，至今除了较容易溢吐奶及黄疸去照光以外
，还算是个健康宝宝，这几天因为撕裂伤太严重，其实有点无暇顾及，也常陷入微忧郁情
绪，在打这篇文的同时，让我回想起当初是多么希望宝宝健康，多么期盼与他见面，预计
今早复验黄疸指数，在范围内就可以回来了～
爸爸妈妈会努力学习照顾你的，请多多指教♡
注：NIPS是15q11-13，但羊晶结果是15q14的位置，有询问过检验所以羊晶为准，若有版
友遇到类似状况想参考报告请站内信联络
另外藉这篇文发送普门品，若有需要也请站内信～
以上，谢谢大家～祝福每个孩子都平安健康♡