大家好 我是原PO
这几天都在没日没夜的研究XXY的相关文献、案例、照护方式。
于是决定打一篇文章汇整我所搜集到的资讯
能让之后跟我一样遇到需要抉择的父母，能够更快速了解47XXY，不再感到茫然、手足无措或沮丧。
———47XXY———（疾病介绍）
克林裴特症（Klinefelter’s syndrome）是一种先天性染色体数目异常的疾病。正常男性的染色体为46, XY，而克林裴特症的患者则是47, XXY，多了一个X染色体。这种疾病在男性人口中并不算是稀少，根据统计在出生的男婴中每500至600位就会有一位克林裴特症。因此粗略推算台湾一千万男性人口中，应该会有2万人是克林裴特症的患者。由于大部份患者在出生时外表上并无异常，直到青春期或生育年龄时疾病的特征才会显现出来，甚至有些人结婚多年后有不孕症困扰，四处求医后才被诊断出来。
发生原因为随机的基因突变所造成，跟父母本身身体状况并无太大相关联性
研究案例显示随着产妇年龄增加，XXY的罹病率会略微增加，但并不显著。
———可能发生的病征———
患有47XXY症候群的男人，最常见的生理特征即是睾丸较小，睾丸激素分泌较少。
其他有可能发生在47XXY患者身上的生理特征（尤其若不接受治疗的话）还包括
‘身材高大、手脚细长’
‘肌肉较少’
‘脂肪组织多堆积于腹部’
‘面部和身体毛发稀疏’
‘乳房组织增生’（男性女乳症）
但外人无法透过外表来辨别出某人是否有XXY症候群
———人格特质———
与47XXY症候群有关的正向人格特质包括：
善良、具同理心、富创造力
———发展表现———
部分患者可能会有发育迟缓、学习障碍、注意力不足也很常见。
治疗方式：
复健治疗（语言治疗、职能治疗、物理治疗）
加上教育及心理支持，能针对各领域的弱点大大补强。
“Living with XXY机构回复说睪固酮疗法对这类问题有不错的疗效”
———发展———
XXY的男还也很有创意、勤奋，偏视觉型，动手做的学习者，因此多在理工科（科学、技术、工程、数学）领域中表现突出
———成长过程———
过了青春期以后，睾丸激素的分泌低下将导致肌肉量和骨密度下降、疲劳、脑雾，及低性欲
治疗方式：内分泌科医生能针对睪固酮低下提供评估及治疗，协助预防许多47XXY相关病症，并提高患者整体生活品质。
———大部分XXY的男人不孕———
但领养、捐精、睾丸切片取精，及其他先进生殖技术，都能让47XXY症候群的男人有望成为父亲
———心路历程———
1/31 接到羊膜穿刺报告异常的时候
手足无措的上网查询了相关资讯，由于几乎找不到比较多患有XXY长大成人的案例，那时候的想法非常负面，感觉即将要跟这个孩子道别 心情可想而知的沮丧
直到许多XXY爸妈私信给我，并提供很多自身照护经验，无论是通话也好、讯息也好，让我从当时的心态出现了转变。
特别感谢其中一位妈妈提供我一个国外非营利机构“Living with XXY”，我鼓起勇气私讯后，得到了许多关于成年、幼儿案例的分享、照护经验、治疗方式。
在此感谢机构内的Jennifer，他儿子目前14岁了，生活与人交流都跟正常人无异，目前正在开始接受睪固酮治疗。
但她建议我之后可以更提早一点，因为研究显示越早治疗，成效越好，尤其对于小时候发展障碍方面有非常好的成效。
https://i.imgur.com/sHPO44z.jpg
https://i.imgur.com/VxGyMtq.jpg
（以上照片经过Jennifer本人同意上传）
———抉择问题———
在抉择XXY孩子去留问题的父母们
这篇文章无法帮你们做任何决定
只能让你们更快了解47XXY的相关讯息
如果决定要留就要做好相关的知识，能够给予他充分的爱与陪伴以及适当的治疗。
而我自己
跟太太讨论完后是决定要生下来
所以我最近努力的吸收相关知识，查阅国内外各种文献，以及会提前跟医师讨论未来小孩出生后的照护规划、治疗方针及心理建设。
有遇到同样问题的爸妈们，也欢迎站内信我，我会就我所知的回复你们的疑问。
以上相关资料来自
非营利组织“Living with XXY”
医学界
推动变革的领先者“Nucleus Medical Media”
———感谢及祝福———
愿全天下所有孩子 都开心平安的成长
也感谢回复我原文的各位
不管什么样的回复，对我都是一个人生经验
也感谢勇敢分享XXY孩子或周遭亲友情况的父母，由衷地感谢你们。
“平安、喜乐”
2024/02/06