目前第二胎 截至目前已怀孕5个多月
在柯沧铭做羊膜穿刺跟羊水芯片
很不幸 芯片检查有一条染色体缺失2.41Mb
报告记录约有25%的机率可能出现发展或行为问题
但即便出现状况 程度在个案上也有巨大差异
后来又加做了父母的基因检测
等了一两周后
确认是遗传来的
这一路以来 相当折磨
由于专业知识不足加上文献都是英文居多
而且文献上有满多轻微畸形
一知半解下 资料越查只会越害怕
过程中
父母的报告出来后 柯沧铭有打电话过来说可以生没关系
后来我们又陆续找了
禾馨苏怡宁
建议钱太多或是喜欢被泼冷水的人可以去试试看
台大林芯伃
很温暖的人 现场也马上帮我们找文献 很用心地跟我们解释
对于文献上有提到的一些问题 她说可以当场做高层次 可以剔除一些疑虑
但因为后面要赶柯沧铭的诊 所以就没做
总结 毕竟只是门诊 医生也不可能当场做研究 所以没有给予直接的建议
柯沧铭
本来只有打电话告知结果 我们还是想当场跟医生聊看看 所以又跑了一次
我们也是谈了一阵子
最后的感觉是医生的沟通前提是"生就对了 难道要拿掉吗"
毕竟医生有其专业 他在他的专业下给出这样的建议 我没意见
不过对于我们来说 就是难以承担有问题的小孩 才会到处寻求意见
但是至少是有明确的建议
彰基陈明
一开始拿到小孩的基因报告就有先mail 另外父母报告出来后也有mail
他会先请他的研究团队做研究 门诊的时候寄报告给我们
报告归报告(分析结果还是满恐怖的)
但医生一开口就说生吧 他的经验判断应该是没问题
他说我们找到的文献 虽然是整理这段基因的缺失可能的影响
但是却没有做全基因鉴定 不能保证说 有这个影响一定是这段基因缺失造成的
也许还有其他的基因作祟
他说在台湾他看过有七个案例都是这段的基因缺失 目前都没问题
(但这边我持保留态度 毕竟就像我们 如果事后决定拿掉或是生出有问题的小孩
其实也不会回去找医生回报)
总之 这次的对谈 确实给我们相当大的信心要继续生