今早查了慧智线上报告
看到结果好难过
本身是在中国医苏医师产检
原本是挂下周五看羊穿报告
可是今日慧智羊晶报告已出炉
明天会现场挂苏医师的诊回诊
第十五号染色体微片段缺失
立马挂了柯医师下周的诊
还想在挂陈明的诊
可是都是满诊无法挂号
有版友有经验如何挂陈明医师的诊吗？
以下是报告内容：
1.基因芯片检测结果显示此检体于第15号染色体q13.1-q13.2区域具有一段1.57Mb的微片
段缺失，
但常见骨骼异常致病点位检测结果未检出异常。
2.第15号染色体近端长臂(proximal long arm)，具有5个常见的断点(breakpoint, BP)分
别为BP1至BP5区域，为人体内好发重复
或缺失的区域，而此检体缺失片段位置位于BP3-BP4区域之间。
3. 根据文献报导，15q13.1-q13.2区域(BP3-BP4)之间缺失的临床表征可以从轻微至严重
，甚至无明显症状。有临床症状之个
案，主要症状为发展迟缓、身材矮小、小头畸形、肌张力低下、癫痫、面部特征异常及眼
部异常(眼球缺损、眼球震颤、斜
视);少部分患者可能会有性发育异常(隱睾、乳房发育异常或性早熟)。
4. 由于此区域缺失临床表现具有个体差异性，对于不同个案之影响程度可能不完全相同
，且亲代可以有正常或是接近正常的临
床表现，建议由专业人员进行临床医学及遗传咨询。
现在脑筋一段空白，眼泪不由自主掉下来…