[怀孕] 柯沧铭NGS报告-先天性甲状腺低下带因

楼主: aassdd55 (aassdd)   2023-09-20 10:59:41
在备孕期间,妈妈有做带因子筛检并检查出有先天性甲状腺功能低下(DUOX2)带因
(爸爸没做说直接检查胎儿基因就好)
因此怀孕时就有多做NGS报告确认胎儿是否有被遗传,报告出来结果是有带因...
查了一些资料,DUOX2是隐性基因,所以带因是不会发病的。
但报告最后一段却写了跟我认知的不太一样的叙述,让妈妈还是不免担心.
https://imgur.com/1Co1H5H
有打电话寻问过诊所,护理师是有说到他们有遇过DUOX2带因,
但还是有甲状腺功能不足的问题有说是极少数…
他说新生儿有一个公费项目甲状腺会检查要之后可以留意.
想问版友是否有以下经验可以分享
1.有妈妈们也有检查出来DUOX2带因,生下来宝宝甲状腺功能都正常吗?
真的有检查出只有DUOX2带因,但宝宝真的有发病的吗?
2.NGS有检查出其它基因的带因报告,是否也会加注这一段叙述呢?
如果可以是否可以站内信给我参考,感激不尽~
谢谢大家阅读与回应

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