[宝宝] 听损基因检测发现GJB2 变异问题

楼主: AndyRoy (Roy)   2023-07-29 15:29:50
宝宝是33w 早产儿
出生时自费做了听损基因筛检
结果显示带有一个GJB2 c.109G>A 异质突变
https://i.imgur.com/sVKifi4.jpg
新生儿听力筛检的部分两耳都有通过
上网查了GJB2 为阴性遗传
带一个染色体变异为隐性,不会发病
带两个染色体则为显性,会有轻度或晚发性听损
不太确定报告上写的”一个”异质突变会是哪一种状况
宝宝目前还在NBC 预计是出院后会预约耳鼻喉科门诊
等待期间还是很担心,不晓得板上爸爸妈妈有没有相关经验可以分享

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