楼主:
YDAPOPO (阿达)
2023-07-21 11:35:01※ 引述《s19890903 (Sara)》之铭言:
: 妹妹的新生儿筛检部分,蚕豆症的检验没过
: 但我跟老公家族都没有人有蚕豆症啊,
我两个女儿,大宝新生儿蚕豆症检验没过,小宝听力筛检没过
蚕豆症主要是X染色体基因异常导致,
因男生染色体为XY,只要X染色体有蚕豆症基因,就是蚕豆症患者,
女生染色体为XX,如果只有其中一个X染色体有蚕豆症基因,
是蚕豆症带原者,非患者,要两个X染色体都有才是患者,
我的大宝蚕豆症数值也是异常,数值介于正常边缘,
当时收到通知也是很难过,家里都没有人有蚕豆症为什么会这样,
后来去医院复检,父母也要检验,检验结果出炉,
我活了20几年才知道自己是蚕豆症患者,且数值很低
后来大宝证实是带原者非患者,因我老婆两个X染色体都正常,
大宝其中一个X色体是我遗传给她的,但妈妈给她的X染色体是正常的,
依照妳所说的,妳跟妳老公都没有蚕豆症,蚕豆症数值异常,
比较大机会是,妳的二宝可能是带原而已,非患者不影响生活,
不过还是得去复检确认,让医生说明最清楚。
我的二宝一出生就知道她是蚕豆症带原,不过说也奇怪,
她的新生儿检验,蚕豆症数值是正常的,
不过她的听力没过,护理师说有不少比率是羊水或胎脂太多,
初检没过,复检就过,请我们不用太担心,
后来满月后去复检就顺利通过了。
P.S.妈妈不用太担心,先好好照顾自己跟小孩最重要,蚕豆症也只要小心一点就好
当初我妈还跟我说,为什么你遗传给我孙女,我心想不是妳遗传给我的嘛XD