[怀孕] 羊晶检查有扩增疑问

楼主: t048520 (这样真的对吗?)   2023-07-19 11:43:23
太太虽然才刚30岁,但爬了许多文章
也在刚生小孩的哥哥建议下选择做了羊晶与羊穿
结果出来有些微扩增
“染色体19q13.31上具有1个拷贝数的片段扩增,此扩增片段涵盖0.21Mb的染色体区域,并包括9个基因。此19q13.31片段扩增的临床重要性目前并不清楚,建议对双亲进行遗传分析。”
当天已经跟太太都再抽血检查,确认是不是来自我们的遗传,产检医师是彰基的谢聪哲医师,羊晶结果判读是陈明医师
(不知道为什么没办法上传图片)
查了许多文章,并没有看到这段基因扩增的相关资料
谢医师表示如果来自双亲就没有什么问题,大概就是无用基因,但如果不是就比较麻烦需要讨论
内心实在惶恐不安,只能等待结果
想先跟有经验的各位讨论
如果检查结果出来,确实是来自父母遗传
我们是不是还是需要拿完整羊晶与验血报告,跟陈明医师再咨询一次呢?
这段时间还能做什么呢?
目前宝宝已经21+3,下礼拜一要再排高层次,过去产检都没什么问题

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