#请勿转传分享，谢谢
唉，看到这篇文章，对于要不要回文挣扎很久，因为目前还没完全走出宝宝确诊NF1的伤
痛
，但希望给类似状况的父母一点指引，所以还是回文了
我的二宝34周早产，但出生体重有超过2500克，住在加护病房跟中重度病房两周， 搜我
前文就知道，当初我很困惑为什么我的宝宝吸吞力那么差，同样周数早产的大宝，出生体
重还比二宝少500克，但奶喝的吓吓叫
后来二宝回家，在接近满月前，我发现他的臀部有两块咖啡牛奶斑，大概都有5＊3公分，
混在蒙古斑中间
满月打预防针时，问了新生儿科医师，她也觉得那是咖啡牛奶斑没错，说再观察即可，超
过0.5公分的数量不要超过6个就不用太担心
产假期间，孩子的吸吞力进步的很缓慢，我陆陆续续发现他后背其实还有好几处淡淡的，
不仔细看看不出来的斑……
那段日子，只要帮孩子洗澡，都会神经质的把他翻来翻去，数着他身上的斑，量著那些斑
的大小，然后越来越多，越来越没办法记清哪个斑是当初量的那个QQ
中间也问了两位认识的小儿神经科医师，我有感觉到，他们似乎觉得宝宝很大机率是NF患
者，但不忍心伤害我，只说可以去做基因检测（但只有6、7成的检出率 ）
这段日子，宝宝的发展偏慢，翻身、坐、爬大概都晚两个月左右，刚开始爬几乎都是右侧
肢体拖着左侧，小儿神经科医师说，二宝的肌力右大于左，综合以上的问题，他说，去台
大吧
二宝大约10个月时，做了基因检测，报告等了两个月，确诊NF1（因为有心脏病，本来还
被怀疑是努南氏症，还好没有）
总结二宝的状况：
1.出生时吸吞力莫名不佳，可能跟基因疾病有关，因为很多罕见疾病，第一个症状都是喂
食困难
2.全面发展迟缓，持续早疗中，今年要上特教班
3.出生即看的到的咖啡牛奶斑，超过0.5公分的大于6个，而且越来越多，大多集中在躯干
，后背较多些
3.刚开始每半年做Brain MRI，最近回诊，医师说状况稳定，之后一年做一次就好
4.瘤现在有长在视神经上，但目前没影响到视力，持续眼科追踪中
5.之后可能会有性早熟的问题，已经去内分泌科看诊过，之后看情形，需要的时候再回诊
6.我二宝因为早产，要一岁才能投保，结果又在满月时发现心脏病、咖啡牛奶斑……现在
注定是拒保户，所以原po可以斟酌要不要快快保险（但若之后确诊先天疾病，理赔还是有
可能有争议）
虽然二宝让我没办法再做我很喜欢的工作，但他依然是我的宝贝，最可爱的宝贝
希望我二宝的经验可以让其他父母借镜
※ 引述《oatmeal (我的未来..)》之铭言：
: 我的宝宝目前一个多月，回诊时医生突然告知宝宝有咖啡牛奶斑，而且数一数有超过6
个?
: 小小的斑，要我持续观察，回家查了一下资料不得了，是属于神经纤维瘤的特征之一。
: 目前因为还小，想说持续观察斑有无变大或变多，等大一点再带他去评估。
: 而网络上实际经历的妈妈似乎不多，想了解这里有没有实际经验的妈妈，宝宝在发展上
是
: 都顺利？
: 老实说，查了这么多资料，说到底好像只能持续观察，每天都得承受这样无奈无助的感
觉
: 直持续到他健康长大，唉……