自从孕中期第一次初次发现问题后, 开始了一连串的与医生约诊以及陆续的更一步检查,
到现在已经快要生产, 总觉得一切还是很没真实感....
因为刚超过35岁, 比较小心翼翼, 孕初期就做了NIFTY非侵入式染色体检查, 一切没有问
题也顺便知道了性别, 到了孕中期20周也就去做了高层次超音波, 照完了之后医生很严肃
地跟我谈话, 说胎儿的脑室过大, 两边都大约12mm左右, 建议我马上做羊水穿刺, 或是约
诊一个月后再照一次观察有无变化, 可能的话还要照个MRI核磁共振确认脑部结构有无异
常, 还给了我基因咨询门诊的资讯
我和老公两边家庭都没有什么基因遗传疾病史, 且我的其他孩子都健健康康的, 突然出现
这样的检查结果, 除了错愕之外也有点侥幸心态, 想说每个小孩都不太一样, 搞不好只是
个体差异, 就跟医生说那就再约个时间再照一次再说, 查了下网络, 通常脑室要在9mm以
内, 12-15mm之间就要追踪观察, 15以上就一定有什么异常, 这样不上不下的数值让我们
在复诊之前心里一直隐隐有块石头压着
结果第二次照居然变更大了, 左右各是15mm和12mm, 这时孕期已经来到了25周, 羊水穿刺
比较有风险, 医生马上帮我排了当天去大医院做羊水穿刺, 我们也马上约时间去照核磁共
振更详细的检查脑部结构有没有异常.... (后来结果是结构没异常, 万幸)
等了两个礼拜, 羊水穿刺的报告终于下来了, 没有找到跟脑部有关的染色体异常, 但却发
现了胎儿有染色体平衡性转位(balanced translocation), 真是傻了又出现了神秘的新资
讯,带着报告去看基因咨询门诊, 医生说这也是满常见的一种变异, 就是染色体的某两段
互相交换位置, 如果在交换的地方没有任何的基因缺失的话, 基本上不会有什么问题, 只
是以后他长大要繁衍后代的话会有较高流产风险...
后来我们自费做羊水芯片, 看转位有没有有没有基因缺失, 好险结果是没有
但这个变异跟脑室扩大一点关系都没有, 于是基因咨询医生之后帮我们做了一个叫做
Trio Exome Analysis的检测, 这是要检查我和老公还有胎儿的所有有关脑部的基因有无
任何异常, 以及这个异常是经由遗传还是新发生的变异 (如果是遗传的话会比较好, 因为
如果我或老公也有同样的变异但却正常的长大, 就代表这个变异不会造成什么太大异常)
再过了一两个礼拜, Trio Exome Analysis结果出来了, 确实小朋友有一个基因出现了突
变, 而我和老公都没有, 所以是一个新的突变....
而基因咨询医生指出, 他找遍了资料, 只找到一篇于2019年发表的关于这个基因突变的文
献, 且里面总共只有纪录了15个个案. 每一个的症状都不太相同, 且大部分都还没有成
年, 无法看出长远的影响和发展状况....但总之就这些个案来看, 我的小宝贝很有可能会
有智能障碍, 发展迟缓, 癫痫, 自闭症光谱的状况
经过了一连串的检查, 现在总算找到根源了, 虽然稍微有心理准备了但还是....
我很抱歉难过我当时问了这个问题, 但我真的很怕小宝贝生出来的时候, 要是一切都很严
重, 他可能没办法好好融入社会, 活得很辛苦, 甚至无法自理, 真的要让他出来受苦吗?
我问了医生说, 现在已经超过法定周数了, 如果他的人生会很痛苦的话, 是否还可以...
人工流产?
医生说到了这周数, 即使提早引产, 胎儿也一定会存活, 如果要特地停止他的生命的话,
这要到更专门做这类裁定的医院才行 (我们住的城市没有), 但他认为小宝贝的状况没有
严重到需要这么做
他安慰我们说, 他认为从文献里的个案来看, 这会造成的障碍只会是轻微的, 不会到无法
自理的地步, 且关于这个基因异变这么晚才有研究文献, 可能就是因为它会造成的症状较
轻微, 甚至可能很多人有这基因异变但没有外显异常所以才一直没有被记录到.
虽然知道是比较轻微的, 但毕竟还是智能障碍啊, 他会不会因此遭遇到不开心的事? 身为
爸妈都会希望小朋友总有一天会飞的高远, 到达一个比自己能达到的更好的境地吧? 而我
的小宝贝天生某些方面就比较受限, 总觉得满悲伤的, 他会不会总有一天感觉到自己的不
同, 会不会因此有所怨怼?
得到这个检查结果之后, 我当天晚上就梦到我和老公碰到了海啸, 我的其他孩子正好待在
较高层楼, 但还是婴儿的小宝贝还待在一楼还地下室, 而我和老公来不及去救他....
后来网络上瘾似的到处查相关资料, 许多看得懂得看不懂的, 到现在过了几个礼拜后, 比
较沉淀下来了
总之现在我们能做的也只有好好的调整心态, 充满爱的迎接他, 密切观察他的发展状况,
适时的提供早疗. 不管他之后状况是怎样, 期许我们都能好好的协助他脚踏实地的自立,
期许小宝贝也会有快乐美好的人生...
到现在已经快预产期了, 不管是朋友还是家人, 我们对谁都没有说出口过, 我们不想任何
人对小宝贝有标签 (有时候即使是好意帮忙的标签对小孩也不一定是好事), 但我实在是
一股不知怎么说的情绪无处泄压, 谢谢妈宝板当我的树洞....
p.s.题外话, 基因医生看起来非常好奇我们的小宝贝未来会怎么样, 表示希望能跟我们保
持联络, 真是有着学者魂的老医生啊. 还有, 这几次产检, 脑室都是11mm左右了, 另外一
侧甚至缩到10mm以下了, 希望能够越来越小