[宝宝] 羊穿低镶嵌透纳氏,抽血正常

楼主: yiang2012 (央央)   2023-02-13 15:56:24
超高龄怀孕,怀孕过程羊穿结果低镶嵌透纳氏症(23个细胞,4个异常),羊水晶正常,
出生后血液检测染色体正常。
之前有网友发文询问低镶嵌透纳氏症,因为自身的经验,可以体会到当怀孕时,检查结果
异常那种焦虑担心的心情,因此把我的经验分享给大家,希望能帮助到需要的网友。
17周得知羊穿结果异常后,立即上彰化、台北分别咨询了彰基的陈明、苏怡宁及马偕陈季
平医生,医生都认为宝宝是可以生下来的,原因如下:
1.有可能是羊穿在羊水培养过程中发生的变异,但宝宝是正常的。我也才知道羊穿结果并
非100%准确,在培养过程有可能造成细胞变异。
2.羊水晶显示正常,表示异常比例可能低于15%或10%,而这个比例三个医生都认为宝宝是
没有征状和一般正常人无异。陈医师更当场拿出案例,告诉我们异常比例60%,结果生下
来是健康的。
3.至于一般担心的影响卵巢生殖能力部分,苏医生表示如果真的有异常,也不一定是发生
在卵巢细胞,要出生后验才能知道,有可能是作用在其他器官。苏医生并表示他觉得要作
用在卵巢机率很低,而且也告诉我们其实低比例镶嵌透纳氏症可能100个人中就有一个,
但是没有抽血验染色体,其实根本感觉不出来。
虽然听了三个医生的建议,也决定把宝宝生下来,但是心理还是会担心,因此在出生后去
高医抽血检验,也希望知道如果有异常,后续的照护和需要注意的事项。
等了1个月报告终于出来了,很庆幸宝宝是正常的,不过医生说虽然是抽血,但是准确率
只有95%。因为要实际检验身体器官才能100%准确,但不可能全身器官都检验(这就如苏
医生说的如果有异常,要看异常是作用在哪个器官),血液因为有流经全身,所以抽血检
验。
我的经验不代表适用每个人的情况,但是希望能够帮助到同样羊穿出现异常的准爸妈们一
个参考。另外建议还是要咨询专门遗传医生的意见。
作者: num8 (Chris Chen)   2023-02-13 21:06:00
谢谢分享,恭喜一切平安
作者: fairyfish (卷卷女孩儿)   2023-02-13 21:39:00
恭喜平安无事耶~宝宝平安最重要
作者: ring9763 (ring)   2023-02-14 05:51:00
恭喜宝宝一些健康
作者: yuhanqq (bestill)   2023-02-14 08:06:00
谢谢分享 祝福宝宝平安健康长大

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