代朋友PO文，
希望这篇文章，可以帮到遇到同样问题的妈妈们
==========<正文开始>==========
很久很久没有好好在生活中有任何纪录或文字。
这段历程很徬徨很无助，也做了人生中最煎熬最困难的决定，
在PTT看到很多版友的经历，给当下非常未知的我很多力量，
也发现原来别人描述的云淡风轻，自己经历起来有多难多痛。
2023.01.27
这天我生下了我的第二个宝贝孩子，是个女孩。
是迎接她，也是与她告别的日子。
【产检历程】
我今年31y，老公28y，有一个宝贝儿子现在1y8m。
去年4月左右停喂母乳，6月没避孕规划怀二宝，
9月初验到怀孕，竟然还是在老公的生日当天，
立马打包验孕棒送给老公这个礼物，也开心迎接二宝的到来。
顺顺的6周测到心跳、12周产检、16周产检、20周产检知道是妹妹。
知道二宝是妹妹的时候我跟我老公都好开心，
我家大宝还不太会讲完整的句子，但他看到超音波照时我问他，
这是弟弟还是妹妹，他毫无思索地说妹妹；
至今看到这个影片还是会觉得好可爱也好不舍。
产检历程因为有大宝的经验，所以心情上没有太多紧张，
也没有怀大宝时来的小心翼翼。
产检时都一一闯关成功，孕初期所有的检查报告都是正常的。
SMA、X脆折、巨细胞、弓浆虫、NIPT，
以上所有的报告都是低风险、正常。
但由于我还不是高龄产妇，NIPT也是低风险，
所以没有考虑做羊膜穿刺和芯片。
【21W+3D 高层次检查】
2023.01.10
原产检医院没有高层次，所以在四季台安诊所安排了高层次，预约高老师。
我是诊间第一个照超音波的孕妇，因为老公工作很忙碌，
我很习惯一个人产检，我到了超音波室躺下来，
高老师一开始就先看宝宝的脸，这也是我最最期待的部分，
想说妹妹会长得像我吗？还是爸比呢？
结果高老师看了很久，说不太对，再看看其他。
我头脑嗡嗡作响完全无法思考，一直追问著高老师，
高老师说妹妹的下巴内缩很严重，颜面不正常。
我的头脑瞬间不知道要做什么反应，所以小下巴会再长出来吗？
后来高老师要我出去喝个比菲多再回来照，我马上打给老公，
后来也是老公陪我走完艰难的一天。
在高老师的诊间来来回回了三次，又回到四季台安诊间再照一次，然后转诊长庚，
长庚医师怀疑是皮尔罗宾氏症（主要症状为小下巴、舌头外露、
颚裂，未来会影响吞咽和呼吸）。
隔天马上在原产检医院圣功由李海翔医师进行羊膜穿刺、羊水芯片，
预约隔一周再去照一次高层次。
过程中我跑了圣功、四季台安、长庚医院，
每个医生的说法都是大同小异，下巴内缩非常严重，
不管从侧面还是正面照都看不到妹妹的下唇及下巴，
只有从下往上照的角度可以看到一点点。
隔一周再去看时，
高老师也跟我说他很少看到这么严重的下巴内缩（小下巴），
且耳朵的位置也很低。
当天我马上预约台南张教授的高层次，
顺利安插到隔天一大早的高层次，
这天发现除了小下巴症之外，还有小耳症、低耳位、前臂短小的状况，
不过妹妹没有一般皮尔罗宾氏症较常见的颚裂和舌头外露。
张教授告诉我因为下巴内缩很严重，未来影响吞咽是一定的，
呼吸及听力因为在羊水中不需要，所以要等出生才知道了。
【找相关文献资料】
因为完全没有头绪，
加上网络上国内对于皮尔罗宾氏症、小下巴的文章很少很少，
羊水报告也还没有出来，无法确认是否为皮尔罗宾氏症，
所以只能在网络上盲目的查询一些资料、影片、文献。
期间还打到罗慧夫基金会去询问关于小P宝宝的照护及预后，
也打到罕病儿童基金会去询问，
更在志工的建议下挂了长庚儿童整形外科黄医师的门诊。
不过因为还是在肚子里的胎儿，
未来的事情和预后大家都不太敢给予什么意见或保证，
只能就目前超音波看到的状况去评估，
不论后续染色体或基因正常与否，
目前评估对于呼吸、吞咽和听力，都有影响，
未来经历大小手术应该都会是必须的。
【农历过年】
第一次觉得放假为什么要放这么久，整个过年心神不宁，
亲朋好友的恭喜和道贺新年的讯息贴文动态，我一点也提不起劲，
拿着手机反复看着相关文章和每隔几小时就刷一次慧智的报告查询网页。
过程真的非常煎熬，
但每一天还是很认真吃著营养品、试图保持开心、
跟肚子里常常对着我拳打脚踢的妹妹说说话，
要她加油，妈咪也会加油。
回北部过年至初三回到高雄，已经23W+3，
和老公讨论后决定不等报告，选择在24W前引产，
这是我活到此刻最困难的决定。