自己回复一下文章再叙述一点细节好了。
其实我太太在怀孕阶段羊膜穿刺、羊水芯片等等检查都有做，我们一开始也很难接受为什
么孩子还是会有状况，后来咨询过人工生殖医师，医师说像我们孩子这样的变异，就算是
做试管人工生殖也无法避免，就是机率的问题。
而我们在求医阶段，高雄长庚儿童神经内科、遗传内分泌科医师，甚至台中荣总儿童神经
内科名医迟医师都表示是第一次遇到这样的病症，他们只能搜寻国外文献向我们说明孩子
将来有可能会出现的症状，透过早疗尽力追赶落后的进度。
有板有提到的Bainbridge-Roper Sydrome（BRS），我也有搜寻网络上的资料并比对基因
检测报告内容，大致上都是说，ASXL3变异是造成BRS的主因，但是否ASXL3变异就代表确
诊BRS，其实没有答案，我问过医生们，也都没有给我正面的回复。
现在基因检测已经慢慢普遍，如果我们是国内第一个检测出来的，那希望由我这篇文章开
个头，让有相同状况的孩子家长能有互相讨论分享或是抒发心情的地方。