自己回复一下文章再叙述一点细节好了。
其实我太太在怀孕阶段羊膜穿刺、羊水芯片等等检查都有做，我们一开始也很难接受为什
么孩子还是会有状况，后来咨询过人工生殖医师，医师说像我们孩子这样的变异，就算是
做试管人工生殖也无法避免，就是机率的问题。
而我们在求医阶段，高雄长庚儿童神经内科、遗传内分泌科医师，甚至台中荣总儿童神经
内科名医迟医师都表示是第一次遇到这样的病症，他们只能搜寻国外文献向我们说明孩子
将来有可能会出现的症状，透过早疗尽力追赶落后的进度。
有板有提到的Bainbridge-Roper Sydrome（BRS），我也有搜寻网络上的资料并比对基因
检测报告内容，大致上都是说，ASXL3变异是造成BRS的主因，但是否ASXL3变异就代表确
诊BRS，其实没有答案，我问过医生们，也都没有给我正面的回复。
现在基因检测已经慢慢普遍，如果我们是国内第一个检测出来的，那希望由我这篇文章开
个头，让有相同状况的孩子家长能有互相讨论分享或是抒发心情的地方。
作者:
pz5202 (tata)
2022-10-29 14:28:00爸爸妈妈真的辛苦了！
作者: seadoll ( ) 2022-10-29 14:50:00
加油！
作者:
xspider (spider)
2022-10-29 14:52:00加油！
作者:
Dusha (Dusha)
2022-10-29 14:58:00希望孩子平安健康
作者:
schrei (太痒拉)
2022-10-29 15:00:00查了一下台湾方面几乎没资料可能是首例…
辛苦了，加油，想请问当初发现是因为宝宝什么动作没有跟上？
作者: erse (礼拜天的下午) 2022-10-29 15:26:00
找看看台大简颖秀 马偕林炫沛 加油！
作者: sheryl (云淡风轻) 2022-10-29 15:27:00
辛苦爸爸妈妈了
作者:
LinSuchen (linsuchen)
2022-10-29 16:08:00要不要找中国医林清渊医师看看
作者:
hoo317 (铃铃)
2022-10-29 16:21:00加油 辛苦了
作者:
kwinner (天花æ¿)
2022-10-29 16:36:00辛苦了
作者:
angelaki (秋天的天使 )
2022-10-29 16:38:00加油，辛苦了
作者: erse (礼拜天的下午) 2022-10-29 16:39:00
也可以联系看看罕病基金会或人遗会～
作者:
pei0522 (pei)
2022-10-29 16:39:00辛苦爸妈 辛苦小孩 加油！
羊水芯片全过的人并不代表有或没有迟缓儿吧，辛苦了～
作者:
gagawu ( )
2022-10-29 17:15:00辛苦了
楼主: baroqueluis (baroque) 2022-10-29 17:35:00
孩子大约五个月大时还不会翻身，身体也软软的肌肉低张，才开始复健跟各种检查找寻原因
希望透过复健，赶上落后的进度，一切都会好转的，爸爸妈妈还有宝宝加油！！