我家宝宝当初有颈部透明带过厚的问题（超过0.6cm)，幸运的是现在已健康出生，回想当时被医生告知时整个心情跌到谷底，接着就是疯狂搜寻网络资讯，这些少少的资料成为我们夫妻撑下去的希望，也因此我们想把自己的经验写出来给需要的父母参考，希望有所帮助。
因为我们夫妻算是高龄（38y)，在医生的建议下除了试管还加做pgs，避免有染色体的问题，但在怀孕第十周时医生发现宝宝颈部透明带约0.4cm，观察一周后变成0.6cm，高度怀疑有唐氏症的可能性（医生觉得做pgs遇到这种状况的机率微乎其微，不幸还是被我们遇到了…），当下我们立马约了柯沧铭医师做绒毛采样以及羊水芯片，柯医师是这方面的专家，若是有唐氏症或其他基因问题应该可以找到答案，经过约一周的等待终于收到检查无异常的短信，但颈部透明带的问题还是没有找到原因。
后来在网络上看到彰基的陈明医师是胎儿治疗的权威，也是少数能处理胎儿水肿的专家，我们夫妻俩便带着柯医师的报告前往陈明在台大的门诊咨询，陈医师果然经验丰富，也给我们很明确的方向。陈医师说明颈部水肿主因来自基因以及心脏问题，但是心脏只能在20周后做高层次确认，而且大部份的心脏疾病台大是有能力处理的，至于基因问题的话在柯沧铭医师那已经排除大部份的可能性，加上透明带没有持续增厚，预后应该是好的。不过陈医师也直言，曾经有看过穿刺以及芯片都过关，却在出生后死亡的案例，因为还有少数基因缺陷是羊水芯片验不出来的，若我们非常担
心的话，可以做“全外显子基因定序”再做确认，但费用比较高，整个检测结果需要一个月后才能知道。
终于，花了大量的时间金钱总算被我们找到原因，在基因定序的报告显示，宝宝有两个基因缺陷，其中一项与淋巴系统的发育有关系，这样就能知道为何颈部的积水比别人多，幸好这对未来的健康并不会有什么影响，也让我们稍微松了一口气。最后，我们在台儿诊所也确认了心脏没有问题之后，才终于放下重担。
我们分享经验的目的，是希望跟我们当初一样徬徨无助的父母，先不要难过也不要放弃希望，也许宝宝真的是发育比较慢一点而已。供大家参考囉！