[宝宝] 请益听损基因变异问题

楼主: sebb   2022-09-06 17:02:09
近期小孩刚出生做了新生儿听损基因筛检,结果显示GJB2两套基因皆发生突变,但新生儿
听力检测两耳都有通过。
想请问有遇到相同状况的父母之后应该如何处理呢? 目前有询问台大吴振吉医生和新光
吴幸美医生,但想了解之后如果小朋友需要做早期治疗,花费大概需要多少钱呢?
作者: sky343434 (sky)   2022-09-06 17:53:00
可安排听力检查(和新生儿听力筛检不一样)马偕医院林鸿清医师也可考虑
作者: vcxio (AutoCAD学习中)   2022-09-06 17:57:00
通过不代表后续没问题,若有下一胎计画建议做试管;早疗范围很广,如果您说的是听能复健要请耳鼻喉科开诊断证明书,就可以申请早疗补助
作者: Mithra (咪斯拉)   2022-09-06 18:28:00
GJB2基因有问题不代表真的会有听力损失,你可以等3-4个月大再做一次听性脑干反应检查,如果也没事就每年追踪就好如果真的有早疗的需求可以找雅芠基金会联络
作者: chucky (haha)   2022-09-06 18:58:00
GJB2有可能青春期左右才发生听力问题
作者: SonOfOsiris   2022-09-06 19:46:00
借串问一下,我的是GJB4有问题,和GJB2有什么不同吗
作者: chia5720 (恰恰恰恰恰恰)   2022-09-06 20:33:00
我家的也是GJB2 QQ
楼主: sebb   2022-09-06 21:19:00
请问您的宝宝有什么异常状况吗?
作者: cirty (从今以后)   2022-09-06 22:11:00
我们家是GJB2 c.109G>A/WT新生儿听力检查有过,但高音频中度听力损失,吴振吉医生评估不用带助听器,但需每年定期回诊这类听力损失医生认为在全中文环境不会有影响,但对英文的气音会比较难辨识,因此学习上要特别注意
作者: hihappy (阿毛)   2022-09-06 22:51:00
这试管可以先筛吗?羊晶可以检查出来吗?
作者: sky343434 (sky)   2022-09-06 23:15:00
楼楼上C大,中文也有气音,也有高频子音,不能说中文完全不影响喔......遇过一些高频听损小朋友在高频子音的听辨和发音是有困难的喔(例如ㄒㄕㄙ),所以还是要注意
作者: VitaminZ   2022-09-06 23:47:00
我儿子单侧听损(高频),耳鼻喉科医生也都说不用戴助听器,但雅文基金会和语言治疗师都建议要戴,因为孩子在学发音阶段,任何细微的声音都很重要
作者: YASUKOHUANG (键盘阿姨好难瘦)   2022-09-07 09:44:00
我儿子是单耳听损(听觉神经未发育),14个月大开始戴助听器,刚戴上时可以明显感觉到他对声音的反应变快也似乎有听懂比较多
作者: yohappy (good~)   2022-09-07 19:58:00
试管可以基因筛选吗?
作者: bonjour77227 (叶叶)   2022-09-09 17:47:00
持续追踪听力,到6-9个月左右看医生建议是否需要配戴助听器

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