这篇是儿子黏多糖第二型检查异常的心路历程分享
当初得知检查异常时，将网络上各种文章全都看遍，资讯很少让内心非常恐慌
因此想分享心路历程，希望能够提供跟我们有一样遭遇的徬徨父母一点点的帮助
文长，慎入，里面包含许多内心剧场喔
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简单介绍黏多糖第二型
此为X性联染色体异常所造成的罕见疾病，妈妈通常是带因者
如果生女儿，因为有另一个X是爸爸的基因，因此不会发病，但是会变成带因者
如果生儿子，由于是XY染色体组合，因此会有50%患病机率
妈妈好的X + 爸爸的X = 健康的女儿
妈妈有缺陷的X + 爸爸的X = 女儿不会发病，但是会是带因者
妈妈好的X + 爸爸的Y = 健康的儿子
妈妈有缺陷的X + 爸爸的Y = 黏多糖第二型
因此黏多糖第二型的患者基本上都是男生
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2022/3/25 儿子惊奇出生
2022/4/07 接到医院电话通知黏多糖第二型检查异常，当下非常震惊...
黏多糖第二型的标准数值3.3，但是儿子的数值是0.74低于标准
在月中大崩溃，咨询小儿科医生及护理师，新生儿筛检有伪阳性机率，先复检再说
原预计复检日期4/18已离开月中，询问是否可提前复验，筛检中心同意提前到4/13抽血
2022/4/20 梦到复检没通过吓醒，安慰自己梦境跟现实通常都是相反的
当天下午接到电话通知第一次复检没有通过...
黏多糖第二型的复检标准值是1.1，这次儿子的数值是0.79，比第一次高一点点
由于第一次复检有提前抽血，筛检中心认为可能造成数值不准确
故要求第二次复检必须要在指定日期进行抽血
2022/5/13 第二次复检抽血
儿子很勇敢，抽好几管的脚跟血，很令人心疼
2022/5/18 筛检中心通知第二次复检还是没通过，这次数值0.5X反而变低了...
因此需要前往台北马偕进行完整的基因检测
此时心中所抱着是提早抽血所造成变异的一丝丝希望，彻底破碎了
2022/5/27 台北马偕医院-林翔宇医生，进行完整的基因检测
基因检测包括抽血、尿液、心脏超音波、腹部超音波、Ｘ光
由于黏多糖第二型是X性联染色体异常所造成的罕见疾病，因此妈妈也需要抽血检验基因
腹部超音波需要空腹4hr，对于全亲喂宝而言是很困难的...
因此特地买了配方奶粉，提前几天尝试瓶喂配方奶来确保可以撑4hr
林翔宇医生非常和善，对于恐慌的父母有问必答
先安抚了我们说数值不算太差，先做完基因检测再说，预约三个月后看报告
2022/8/19 这是我们重生的一天
林翔宇医生开了报告，妈妈果然是带因者，遗传了有问题的X给儿子，造成基因变异
好消息是，正常酵素活性范围12-131，儿子的酵素活性是16.48，正常值偏低，但还够用
尿液无堆积，心脏腹部超音波及X光看起来正常，脊椎有小缺角，可能是年纪还小的关系
医生提到儿子所属的基因变异占黏多糖第二型的68%
目前研究从2015/09起至今已7年了，持续追踪中这群基因变异者，尚无发病的例子
其中有个家族往上追溯到95岁的外曾祖父是带因者，酵素活性是2而已，每年定期回诊
儿子基因变异目前判定是不会致病，听到医生这样讲，心中大石头总算放下了
之后每年要回马偕做追踪检查直到六岁即可
从来没想过自己会是带因者，这四个多月以来，内心真的是非常煎熬
对于未来不敢有太多的想法，很自责没办法给儿子健康的身体，对儿子充满亏欠
询问医生第二胎如果是男生，是否也有50%机率基因会有变异，答案是肯定的
若第二胎是女生，也会有50%机率是带因者，因此对于是否要生二宝感到非常迟疑
林翔宇医生说，目前的基因变异被视为良性的变异，并非是致病性的变异
若是良性的变异，则不需要太担心二宝是男生或女生，顺其自然即可
话虽如此，还是会担心，尤其是想到以上经历可能要再来一次，无法鼓起勇气生二宝...
以上分享心路历程及所获得的资讯
希望大家的宝宝都健康长大，不要有这么痛苦的经历