楼主:
kuririn (一百个大心)
2022-07-11 22:02:13前几天到柯沧铭妇产科做了羊膜穿刺，因在板上有看到文章分享羊水芯片与ngs次世代都做的
文章，因此也决定两者都作求安心。事前也在柯沧铭网站上查了一下两者检验的项目有没有
差异，但网络上查阅不到N G S次世代的检验项目。
到了现场柜台挂号时，柜台小姐询问我要做什么项目，我答羊膜穿刺，于是柜台小姐就跟我
收$3000 ，也没有特别询问要不要加做其他项目，或给我其他项目的说明单，于是我就主动
询问我还想做羊水芯片，小姐就说那要加收18000，我就再行询问是不是还有次世代ngs，他
说那这样就是再加22000元。
于是我就询问这两者所检查的项目有没有差异，小姐两位都异口同声回答说检验的项目是不
一样的，于是我就付了钱。但想想还是蛮好奇到底ngs检查了什么，于是又跑到柜台去询问有
无相关资料，柜台小姐说没有宣传手册之类的说明，印给我几张应是先前检验结果的资料，
上面有ngs所检验疾病的列表。
https://i.imgur.com/NKIiInX.jpg
https://i.imgur.com/aXs15JB.jpg
https://i.imgur.com/ngM5Phb.jpg
结果回家跟柯沧铭网站上羊水芯片所检验疾病的列表(如下连结)大致比对一下，发现两者有
很大部分都是重叠，不知道是我有所误会还是事实上是如此。如果大部分是重叠，而只有ng
s能检出而羊水芯片无法检出的疾病是机率很低且对健康影响不是极为重大的话，做ngs的必
要性可能就没那么高。虽然钱都缴了，但想说如果厘清这一点的话对于后续要去检查的版友
们应该也会有帮助，因此想询问有没有也有在柯沧铭两者都作的妈妈可以分享一下经验，谢
谢。
http://www.genephile.com.tw/docs/ISCA%20disease%20list.pdf
(手机发文排版不佳请见谅)
作者:
vnkare (Cindy)
2022-07-11 22:48:00我两种都有做，会做NGS主要原因是可以检测20几种听障基因，目前好像没有其他孕期中的检测可以检验出听力异常的基因。另一方面是目前怀有唇颚裂宝宝，担心有其他基因异常的状况，才希望孕期间能多重确认是否有其他异常状况
我也是前几天去柯p羊穿，不过进去照超音波之前，护理师不是都有告知ngs可以检验出哪些跟羊晶不同的疾病吗？
作者:
flagyl (flagyl)
2022-07-11 23:20:00芯片跟NGS完全不一样喔 同一种疾病可能会有缺失型跟点突变型 芯片可以验到缺失型 NGS能验点突变型 所以为什么芯片针对某些疾病检出率只有八成 因为可能那种疾病有两成是发生在点突变 芯片是验不到的
楼主:
kuririn (一百个大心)
2022-07-11 23:35:00to5楼：护理师没有说明耶，自己看列表觉得很多重复所以产生疑问to8楼：感谢您的说明，感觉钱花得比较有值得了XD 不过我真应该当场详细问清楚具体是哪些疾病
作者:
autumnway (~*AutUmnWaY*~)
2022-07-12 08:03:00感谢f大~ 两个都有做，不过那时候只是听她们说不一样，就做了，听妳解说完也有种钱花得比较值得的感觉
作者:
grey213 (.....)
2022-07-12 15:41:00今年做羊穿时理解是羊水芯片是检测染色体微小缺失，NGS是检测染上体上的基因缺失，两者检测的异常是不同
作者: miababy (悠游) 2022-07-13 17:25:00
5楼，我2月去的时候护理师也没有告知