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朋友是选了最贵的芯片筛检，
也是相信筛检率有99%以上，但没想到报告都正常的情况下偏偏遇到那1%，
目前他们也正在调适心情好面对接下来的生活
谢谢大家！
各位爸爸妈妈好！
帮朋友发问
孕期检查一且正常，
羊穿羊晶报告也是正常
但小孩早产出生送加护病房，
因喂食困难、呼吸微弱及四肢无力
医院进行检查确定是小胖威利
知道检查没有办法完全避免
想请问有没有遇过或有相同经验的
有可能报告都正常，小孩出生却是罕病吗？
以及想请教有相同症状的小孩的家长
照顾上有什么需要留意的地方？
或有相关经验可以告知吗？
谢谢

有小胖威利病友关怀协会！https://pwsa.org.tw/

找看看所在县市小儿科是专长遗传（接触较多罕病儿的专长）。医生能提供较多资讯。身边听过两三个小学阶段的小胖威利，控制饮食都会是亲子之间的难题。

这网址的最后一段，可以知道为何做羊晶还不能100%测出http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/1904

羊晶照理说可以检查出来吧？打去问羊穿的医院？

小胖威利不就是羊晶能检查到的其中一个罕病吗@@

羊水芯片没有检查到吗？

记得我当初去做羊晶时有说可以检测出小胖威利耶

原来羊晶没办法百分百检查出某些罕病项目吗...

小胖威利是容易检测出来的罕病吧？！ nipt不用到最高级就有含小胖威利了

羊晶的确没办法全部罕病都检查出来 我前阵子去做的时候还有更高阶的检查选项可以选 不过我也记得我做的羊晶小胖威利症可以检查出来耶

看推文文章，好像只能验出70%小胖威利症

疴 楼上a大提供的网站内容不是就有说了吗....“至于坊间一般的羊水分析，无论是高分辨率染色体或是芯片染色体检查，都只能侦测ꀷ0%Ò熔胪@类小胖患者。”

新店慈济蔡主任有专门门诊，可去咨询。

原来只有70%吗...

那则新闻是2015年了...想知道现在的技术还是70%吗？柯沧铭的芯片检查已经到了第二代了，应该准确度更高了吧？

现在还是70%阿 只要是用芯片侦测缺失的就是70%

我也以为羊晶就能百分百测出

小胖威力不管NIPT还羊晶都是70%

那则报导提到的MLPA可以检测出99%，但我看柯沧铭的不用到芯片，单色体项目就已经是用MLPA了...https://i.imgur.com/iKdTsZf.jpg

这个就是同一亲缘染色体造成的异常 一般做羊穿检查不出

就算是99%，还是有1%的机率会得到啊。结论就是羊晶现阶段没办法100%抓到

是会有那1%没错，但2022年的技术是可以做到99%了呀.70%跟99%是使用的检测方式有关...看起来是以新闻写的MLAP可以检查99%，现在很多检验公司也都标榜使用MLAP，应该有提高准确度了？

小胖威利不是最容易检查出来的吗

不太可能吧 鬼故事？

所有检查都并非100%准确吧

芯片的实验方法就不是用MLPA啊所以验不出某些型别的PWS很多疾病可能会有很多种不同的type 有些要用不同的实验法才能验出来

确定有做羊晶? 会不会只有羊穿

这么多种罕病你不可能每一种都用所有方式筛过 芯片也只是其中一种能筛微缺失型罕病的实验法而已就连最普通的甲型海洋性贫血 也有deletion type跟point mutation type，一种是芯片做得出来另一种芯片就做不出来

辛苦了

我朋友也是羊晶正常生出罕病 有无法检查到的基因点突变

辛苦了

辛苦了，往后是条艰辛的路...

罕见疾病本身就机率低 又要闪过99%筛检 真的是最扯的那种真的难以想像父母会有多难过…照顾指数这么高的…辛苦了

长知识了，父母辛苦了 唉

也是这些案例才知道很多检验的准确率原来不是那么高

辛苦了！！！

每种作法都有弱点，防不胜防。所以之后父母也要先基因筛检了

看到这篇才知道原来羊晶不是100%可以筛检的出来QQ

看完这篇 才知道羊晶只能筛出70% ><

辛苦了..

辛苦了

辛苦了

看完这篇才知道羊晶只能验70%+1

FB私讯询问苏医生，慧智3.0对于小胖威力症的侦测率为80%

https://www.gga.asia/tc/testing/Prenatal_Stage/about_news_detail/41 这看起来是99耶

那这个宝贝真的是很想跟原po的朋友成为一家人，陪着孩子成长真的充满了酸甜苦辣，希望原po的朋友加油，可爱的宝贝也加油

创源因为可以检查单亲二倍体的小胖威力症，所以侦测率可以到90%以上。其他一般羊水晶只能检查父亲15号染色体来源缺失的小胖威力，所以侦测率只有70%