宝宝即将满周岁
突然有感，想将她刚出生时的事记录下来
分享给有相关问题的爸爸妈妈们
我是在敏盛医院自然产，生产当天，约莫傍晚六点生下二宝后，依照上一胎的经验，大概
3-4小时就会通知要去喂第一次的母奶，我左等右等等不到电话，大概等到午夜，电话终
于响了，但不是护士请我过去婴儿室喂奶，而是小儿科医生询问我孕期是否有做过羊水晶
片或是Nipt之类的罕病DNA相关检查？我回答没有，比较精密的应该就是高层次，其他就
是医院有建议的一般筛检（SMA、X脆折等等）医生思考了一下，说想请旁边的爸爸听电话
，我当下心想，为什么是爸爸听电话？有什么事情我不能知道吗？后来老公接听后看着他
逐渐沈重的神情，我开始全身血液像凝固一样，不知道到底发生什么事，老公挂掉电话后
，说他先去婴儿室一趟，让我好好在床上休息，先不用去喂奶了。
我躺在床上，脑子一片空白，有什么事需要爸爸单独去婴儿室？有什么事不用妈妈先赶快
去哺喂母乳？过了几分钟我实在是等不下去，撑著刚生产完疲惫又狼狈的身躯独自一步一
步走到婴儿室前，现在回想起那段走廊真是无比的漫长。
按了门铃，报了姓名后，护士让我进去婴儿室内，我看见老公就站在宝宝的旁边，跟医生
一起正低着头看宝宝，医生表情认真在跟他不知道说什么事情，他们看到我进来后，医生
说本来是希望我先休息好再告知我，但既然我来了就一起听吧！
宝宝出生后初步检查外观正常，但他们发现她双手的小拇指异常，正常人会有三节，宝宝
只有两节，这根据数据资料，有机率是唐氏症！因此刚刚才会在电话里问我孕期有没有做
过罕病相关的检查，我说之前第一孕期的初唐跟第二孕期的四指标母血都有做过，机率都
非常非常的低，应该不是吧！不过医生说因为小拇指的异常，文献上有一定机率是唐氏症
，我之前做过的检查虽然机率很低但终究是有机率，所以希望能更进一步做染色体检查。
当下听到这个消息的我瞬间都呆了。
接着医生说，宝宝出生大哭时，右下的嘴角较一般人有点下斜，平常看不出来，就只有大
哭的时候，这有可能是心脏有先天性的问题，但也可能只是肌肉天生，通常长大或是藉著
训练脸部肌肉可恢复，他们想让宝宝先直接进病房做心脏超音波还有心电图等等的观测。
因此宝宝刚出生才在婴儿室待不到几小时就直接转婴儿中重度病房，刚生完的我在医院里
的三天，等待结果之中不知道流了多少眼泪、搜寻了多少相关知识。每一次去亲喂时怀里
抱着宝宝都不禁难过起来。
煎熬到要出院的第三天，心脏分析结果与超音波检查出炉，宝宝心脏一切正常，嘴角歪斜
应该是单一事件，长大后或藉著训练即可与常人无异。心脏的部分暂时告一段落了。但染
色体的报告，则需要等两周才能知晓。
2021的5月，台湾当时没什么人打疫苗，疫情在我生完隔天突然爆发到180人确诊，当时接
近封城状态，而报告又需要回诊医院才能看到，最后直接致电医师希望可以先从电话知道
检查报告结果，幸好医生通融，有口头告知，宝宝的报告在影响唐氏症的第21对染色体中
无异常，但是染色体报告中却显示宝宝的第22对染色体多了一小条，因为他们医院对遗传
基因研究没有专科，因此帮我转诊到长庚继续追踪，本以为当天可以有个结果，让我纠结
数周的心可以落下，这个报告又将我们的心高高提起。
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医生建议这个染色体异常已经是不变的事实，现在疫情严重，不建议现在将孩子带到长庚
增加风险，而这段期间观察孩子生长发育一切正常，所以让我继续观察一阵子等疫情趋缓
再带到长庚检查，终于到了九月多已趋缓，我们带着转诊单到长庚儿童遗传医学科看诊，
我们转介的是林如立医师，他看了我们带过去的资料还有帮宝宝检查了一些身体状况后，
建议我们可以选择
1.做父母两人的染色体检查，若我们两个之中有一人是22染色体多一小条的话，代表这个
形状只是遗传过去的，那对宝宝就没什么影响，这个价格比较便宜，如果我们还有打算生
三宝可以做。不过如果做出来我们两个都没有多一条，那就是要做2的基因检测。
2.直接做宝宝的基因芯片检测，价格比较高，但能知道孩子所有基因是否有缺失或异常。
当下我们决定选择2，在我们出诊疗室后谢谢一位不知道名字的护士出来跟我们聊天，她
说：“你们放心，在这个诊室里，你们的宝宝是我看过最正常的孩子了，你们不用担心
！”这句话真的给了我许多勇气，煎熬了好几个月，看着正常长大的孩子有可能其实会有
罕病，一切终于快要有结果了，这份基因报告因为逢疫情严重且本来就需要许久时间，结
果出炉已经是一个月后的事了。
一个月后回到林医师的诊疗室看报告，还没坐下，医生的一句“恭喜！宝宝的基因看起来
没有异常喔！”直接让我瞬间落下泪水，检查结果上面写着无致病性基因存在，至于多出
来的那一小条，医生说可能是复制父母、也可能是基因刚好表现在不重要的地方，无关致
病性、也有可能是一开始的染色体检查有失误，因为染色体检查是用人肉眼去捉对染色体
做分析，而在长庚做的是用电脑读基因子据，一定较为准确，如果日后还有疑虑的话，满
一岁再回来看看也可以，做到这里，算是毕业了。
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这段时间感谢生产敏盛医院的小儿科林鼎盛医师、长庚的林如立医师、还有先生一直一起
互相打气鼓励。曾经在等待报告的过程中我一直在想如果检查出真的是罕病宝宝下一步该
怎么做，现在想来，孩子只要健康就是父母最大的礼物。
文章非常长，谢谢有看完的各位，希望有正在迷茫的父母对你们也会有帮助。感激上天！
宝宝目前一切正常！成长过程中的发展，翻身、爬行、走路也没让妈妈担心过，都是85%
宝宝！也很天使的出月中就睡过夜，谢谢上天给我这个宝贵的礼物！
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