原Po辛苦了，又看到你的文章感到很心疼
其实我在好孕版回过你的文章了，但是看到你最新的文还是忍不住想说再讲一次
希望这些资讯可以给你比较好的选择。
如果我看到现在的资讯是对的，那么，你太太去做的是绒毛检测(CVS)
不是羊膜穿刺。
绒毛检测采的是胎盘上的细胞，这个跟NIPT验血验到染色体一样，
都来自胎盘，不是胎儿本身，也因此会有错误的机会，特别是一种叫做
placental mosaicism的情况。这种情况简单说就是，胎盘有问题，但是胎儿其实没有问题。
也有可能胎盘上面缺失的片段大小与胎儿上的缺失大小不一致
胎盘上的比较大 ，实际上在胎儿比较小，所以胎儿受到的影响更小等等。
我现在怀孕20周，前一阵子也在挣扎要做哪些基因检测，
我运气很好在美国、高龄有糖尿病，又在大学医学中心看，
所以是直接配基因咨商师给我们问到好问到满这样。
其实这里咨商的时候都会说的很清楚，只有羊膜穿刺可以直接采到小孩的细胞验染色体
如果是placental mosaicism的情况，羊膜穿刺才是最终确认小孩有没有基因异常的方法
特别是如果在超音波下小孩正常，但是NIPT或是CVS有异常的时候，
家长会需要更多的资讯来决定要不要终止怀孕的话，基因咨商与Maternal-Fetal
Medicine 的医生（专门做进阶产科医疗的医师，CVS, NIPT, 羊膜穿刺都他们做）
会建议做完羊膜穿刺再决定。
我不知道这个资讯对你会不会有帮助，但是placental mosaicism其实并不少见，
特别是验到片段的缺失并不大的时候。这个时候羊膜穿刺或许可以提供你们更多资讯。
希望最后结果不管怎么样，你们夫妻都可以一起走过这一段人生的挑战。加油！
※ 引述《witness0828 (海员杰克)》之铭言：
: 我是先前有发过文的爸爸
: 因为不希望有把这边当成个板的嫌疑
: 所以这几周即便是很想找人说说 但也忍住了
: 有些板友有热心来信安慰 或者是分享自己遇过的状况
: 我有些真的失礼没有一一回复
: 一方面是国外网络一直很不稳 常常信件无法寄出
: 另一方面是自己情绪也没整理好 怕是说出很肤浅的话语会让你们感受不佳
: 总之真的很谢谢关心 也祝福一切安好
: 目前小孩的状况:
: 在台北柯医生做完报告(绒毛+芯片)得到这样的结果
: https://imgur.com/0rRhodr
: 柯医生并没有明确的说:必须拿掉
: 我想应该也没有医生会做出这种肯定或绝对否定的结论
: 但他也很清楚地告知"这就是显性，就是会有症状阿"
: 隔了一周在高雄四季陈曼玲医生那产检
: 陈医生是建议再多看看 毕竟超音波里面看宝宝装况都很正常
: 脸部、骨骼、头臀径都正常
: 之前超厚的颈部头明带也消下去了
: 再隔周 也就是昨天
: 老婆在哥哥的陪同下去了彰基找陈明医师
: 我不得不说 陈医师整个团队都很亲切也很认真
: 我在国外有用SKYPE先致电询问看诊事宜
: 接电话的护理师很详细的解说要先把柯医生的报告寄给他们看看 帮我们先研究资料
: 而老婆看诊的同时也用电话一边让我听着问诊
: 陈医师的语气很温柔 感觉到他的仁心
: 一开始进去诊间 还要我先把我的信箱给他 他先把研究结果发给我们讨论一下
: 跟老婆先讨论一下 几分钟之后再叫号进来
: 他的结论是这样的
: https://imgur.com/NAC2gA4
: 整体来说
: 他是觉得MATN3的缺失 并没有案例
: 然后如果是遗传我 那可能更不用担心
: 因为会影响骨骼发育 但父亲这边(我 包含我爸 我大伯及堂哥 甚至我妹)全部都超高...
: 其二 高胆固醇血症虽然是显性
: 如果我也有 但我目前35了 每年做体检身体各状况都正常
: 那也很可能小孩只要正常饮食 并不会太早就发病或需要药物控制
: 毕竟高胆固醇>要控制饮食 这种已经算是文明病的一种 谁没有三高风险呢?
: 我妈妈本身有三高 但现在也60多了 固定拿药
: 但我看她也是正常外食偶尔大餐 每天吃饱去散步 也还算健康
: 目前的状况就这样 隔了一周 然后又一周
: 如今已经17周了
: 我知道事情不能拖 有曾经拿过三次小孩如今是二宝妈的同事也说要痛定思痛
: 但随着每一周的讨论、不同的医师意见
: 也就这样无意的搁置著...
: 老婆一直很坚强
: 以我对她的了解 她并不是故作坚强那种坚强 而是真的有种不到临头不会掉泪的感觉
: 这几周她依然正常的在看剧、乱逛IG 甚至产检还能正常地看宝宝的照片 拍肚子给我
: 去照超音波时还会跟我说他的小鸡鸡在哪里
: 但我其实有点逃避面对
: 一个有很大的可能不见一面就要说再见的宝宝...
: 我现在根本无法多看他一眼
: 离回家的日子越来越近了
: 31号的飞机返台 11月16隔离完 约了17号跟老婆一起去彰基抽我的血 跟做高层次
: 但昨天看诊的结果 跟一开始柯医生那得到的建议有不小的出入
: 我自己有些许考虑想来请教各位意见
: 是很情绪、很心情上的 并非理智
: 毕竟理智上、实际上来说 医生都是专业 他们的评断才是最该相信的
: 首先
: 我知道柯医生很专业 报告也很迅速 详细 这都没问题
: 但我不免会觉得 毕竟他看过许多案例 也看过许多新生儿出生或引产
: 所以对于“就先拿掉，要生就生健康的”这件事 会看得比较轻盈
: 不要说柯医生 自己的同事 或是看板上很多坚强的妈妈
: 其实即便引产的当下很痛苦，但事后用过来人的身分
: 都能好好地跟我说“就当小孩忘了拿行李，下一个会更好”
: 但仍处在这个状态中的我 的确很难看得这么开
: 而陈曼玲医生 或许因为同样身为女性
: 当然会站在比较柔和的角度希望能给孩子一个机会
: 也可能有其他考量(毕竟引产某种层度等于扼杀了一个生命 医生也都不太愿意吧)
: 陈明医师那边
: 他不可能是丝毫不顾专业素养的给出不专业的建议
: 但我在网络上、板上看到的陈明医师相关资料
: 都是说 侠手仁心、温柔、济世这类的评价
: GOOGLE第一条新闻标题也是大大的 【陈明誓为上帝救治胎儿之手】
: 因为宗教因素
: 他的大方向就是能就一个宝宝是一个
: 救的方法当然包括产后治疗 以及事前的阻止、避免
: 这就让我有一些担心
: “陈医师说小孩这些都不是大状况，是不是带着上帝爱的前提下做出来的评断呢?”
: 对不起
: 我真的无法自诩能这么伟大 这么去爱一个有缺陷的孩子...
: 这就是想请问各位的
: 我想知道的是
: 是否有陈明医师建议不要留小孩的案例呢(当然 没有医生会说叫你拿掉 一定是柔性的建议)
: 知道这样问 很蠢 而且太锐利
: 毕竟要回答我这个问题等于是要痛过的妈妈再次揭自己的伤疤...
: 但真的不免会担心...所以想来问问...
: 也可以私讯我...
: 感谢各位...
: