大家好...
我是这篇的原po
#1XHkE41M (BabyMother)
胎儿颈部透明带过厚
后来老婆北上做了绒毛跟芯片 加快件
上上周老婆的快件几样重大疾病结果出来
都是正常
让我稍微放松了一阵子
但我知道报告没有完全出来不能说真的翻盘 所以没上来分享
今天老婆接到柯医生诊所的电话
说二号染色体缺失
因为是经由电话转述
所以我也不知道详细情况
上去诊所网页 报告显示还在诊断中
查了一下二号缺失
基本上都是智力缺失相关
多指症都算运气好了....
医院通知老婆再去做抽血
但这也只是要验我跟她的DNA
对于目前的宝宝也没有进一步的帮助...
上网查资料 鲜少看到有人说二号染色体的问题
(当初查透明带跟唐氏症就很多...)
不知道是这有可能不会太严重？
还是....
想问
所以之后要继续做高层 NIPT赌看看还有没有翻盘机会吗
三十几条染色体....
要全部都正常....
现在真的觉得好难......

nipt是筛检，但绒毛是已经确诊了没必要再做nipt高层次主要是照器官跟外观，若是你的染色体异常刚好不会呈现在上面，那做了没意义...你应该要先找遗传学了，而不是再做这些非必要的了。

已经在柯医师那边做了就听他怎么说吧 网络上的说法终究没有医生说明详细且正确

辛苦了 真的好难过...

我在柯医师诊所的经验是电话转述不会太详细 要听现场的说明 电话只能通知你异常的有无 不能告诉你异常状况是有害还是无害这边必须分开看很重要 缺失的位置/是否来自遗传都有关系 请听医生说明及遗传学相关的研究