不懂一楼在生气什么XD 且也没回答到疑问啊粗浅看了一下疾病发生的原因 脆折属性联遗传 SMA则是隐性遗传 都是只要检验父母就一翻两瞪眼可以确认的疾病 甚至能够在计画怀孕时就做(有家族病史的人可考虑)其中X脆折是染色体某个短片段(只有三个核酸,非~常短)不停重复造成 且重复数量不定 碍于检验原理的问题这个一般NIPT,羊穿,芯片是看不出来的 但单做母亲X染色体MLPA技术则连重复几次都能算出所以这两项基于原理及偏高的发生率,被独立出一个检验项目我觉得是很合理的,不然都得靠出生后才能验宝宝,但届时生出来就是生出来了更简单一点来解释 就算用羊穿直接拿到胎儿染色体碍于检验原理限制还是得要另外用跟母体相同的检测方法才能诊断 因为羊穿跟芯片就是办不到 然后因为胎儿样品浓度超低所以检测一定更不准确(或许根本无法检测)科学界应该不太可能采用这种迂回又不准的方法喔~ 目前有这样采用吗 长知识