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平安长大／全台仅3例的罕病 女童呼吸就像天天跑百米累
记者张雅筑、影音剪辑江芳缘／台中-彰化报导
现年3岁大的女童蒨蒨，一出生就被送进加护病房，足月出生却呼吸窘迫，经基因检查确
诊罹患罕见的先天基因异常“先天表面张力素蛋白质的制造缺乏”，导致她无法脱离呼吸
器。医师不舍表示，对一般人来说，呼吸好像没有什么了不起的，但对蒨蒨而言是相当辛
苦、困难的，就像每天跑百米冲刺一样累。而这样的疾病相当罕见，全台目前只有3例，
且还未列入国内公告罕病，医师、家属们正在努力中。
小小身躯走来走去，但想走远却没办法，因为受限呼吸器的管线，而可爱的小脸蛋上更是
挂著两根长长的氧气管，是维持她正常呼吸的重要管子...这就是3岁大女童蒨蒨的生活，
让人看了相当心疼，因为她没办法和其他孩子一样正常呼吸，得仰赖药物和呼吸器。
谈及怀孕到生下蒨蒨的整个过程，妈妈说，其实都很正常、顺利，但就在生产的那天，蒨
蒨一出生就整个发黑，连看一眼、抱一抱的机会都没有，马上被急救并住进加护病房，而
一住就是半年的时间。宝贝女儿刚出生就这么辛苦，当妈妈的当然不舍，回忆当时的情形
，蒨蒨妈妈说，看到那小小身躯都插满管线，真的很难过，甚至坐月子时还会偷跑到医院
看孩子，“很不知所措，很不知道怎么办，不知道怎么帮她，然后赶快去问朋友，看有没
有更好的医生，希望可以帮她。”
不断地找医师求助，就是希望可以救好女儿。蒨蒨妈妈说，起初医师的答案是呼吸窘迫和
肺纤维化，但都查不出原因，直到两个多月左右，医师评估后决定抽血验基因，才知道蒨
蒨是罕见疾病。
回忆蒨蒨刚转院来的时候，中国医药大学儿童医院新生儿科主任林鸿志医师说，那时还插
著管子，“氧气浓度需要用到百分之4、50，那后来在差不多一个礼拜左右，刚开始我们
没有用特别药物治疗，那大概看她的X光片，看她的血中氧气判断分析以后，我们一个礼
拜左右就拔管了。拔管之后就发现她会呼吸困难，需要氧气。”林鸿志解释，蒨蒨是足月
的孩子，妈妈本身也没有疾病，“理论上不应该会有慢性的肺炎，不会因为呼吸窘迫造成
，因为呼吸器造成慢性的肺病，所以我们就给她做了基因的检查，那发现她就是表面张力
蛋白SP-C的制造有问题。”察觉蒨蒨的呼吸窘迫症不太一样，进一步确诊才发现，是基因
异常导致。
这样的疾病在台湾相当罕见，林鸿志医师说，以他的了解和经验，这是他们医院（从外院
转来）的第一个，目前全台湾则只有3例，“我们过去可能有，可是我们过去没办法做基
因检查，有些孩子就莫名其妙就一直都不好，就走了，因为过去没有办法做基因检查，所
以不知道原因，不过因为呼吸窘迫不知道、没有治疗好而走掉的孩子还是很少，当然早产
儿是比较多，足月的孩子因为呼吸窘迫走掉的也是很少，所以实际上我觉得（发生机率）
应该是10万到30万分之一，因为全世界都没有很明显的发生率报告。”
发生的案例数少，相关研究也不多，更没有正式的治疗方式。中国医药大学儿童医院儿童
胸腔科医师陈杰贺，他心疼说明蒨蒨的病况和困境，直言蒨蒨就像是在走钢索的阶段，一
有个风吹草动，很可能就会整个崩盘。“对我们而言，我们呼吸一般人而言好像没有什么
了不起，但是你要想想看，她每天呼吸的次数，就好像你每天在做跑百米冲刺一样，从早
跑到晚，她的呼吸速度可能是一般人的2倍到3倍速度。在跟她同年纪的小孩，等于是每天
都在上体育课感觉，那你想，你每天都在上体育课，你有办法吃胖吗？体育课不就是心肺
运动吗？她无时无刻都在做心肺运动...”陈杰贺说道。
难道蒨蒨一辈子都得仰赖呼吸器吗？陈杰贺医师表示，以现阶段来说确实是，“目前都还
是没有一个正式的治疗（方式），那在国外有一些研究是说他们可以做肺移植，不过肺移
植在台湾的话，因为18岁以下几乎没有，没有这样的经验，再来是捐的器官也不容易找，
因为小朋友大部分都不会捐器官，那因为他很小，所以他如果要捐器官，捐赠者来源是一
个问题，之前有跟外科医师讨论说另一个方式，就是活体的，然后家属各捐一个下肺给她
。她很小，不可能捐一个大人这么大的肺，所以她就只能用大人的下肺给她，那可能就是
爸爸妈妈各捐一块，但这样就会变成他们家3个人，爸爸、妈妈、小朋友都要住院，然后
都要捐一块肺给她，再来就是你捐给她的肺，它不会长大，那个肺不会像一般我们原生的
肺随着年纪长大而长大，所以假设我今天成功了，那小朋友长大10岁、12岁，体型变成大
人了，捐给她的肺势必还不够用，所以还要再捐第二次。”陈杰贺直言，真的不容易，因
为肺移植的手术困难度相当高。
除了肺泡本身功能不好，蒨蒨还有另个问题，那就是慢性肺病“严重肺高压”，导致她氧
气携带能力也变差。陈杰贺医师表示，这部分就得仰赖药物，“给她吸降肺压的药物，她
血氧会变好，因为她肺血管放松了，比较多的血流可以过去，让她氧气交换效果会变好。
这就是我们一直要跟国健署、健保局争取，希望能够健保给付那些降肺压的药物，因为那
些药物都非常、非常的贵。”因为目前这疾病没有在国家公告罕病里面，所以蒨蒨无法用
罕病的身分去获得该药物，若完全自费，这对家中经济来说，是相当大的负担和考验。
全身力气都花在呼吸上，所以蒨蒨相较同龄的孩子瘦小许多，目前仅8、9公斤重而已，发
展上也因此比较慢一些，到了2岁才开口叫“妈妈”。一旦缺氧或是感染恐怕就没命，所
以妈妈得24小时陪伴在旁照顾，若是要外出还得携带20公斤的氧气钢瓶，这3年来，多次
往返医院、加护病房，妈妈说，已经数不清签了几张病危通知。
一家四口的经济重担全落在爸爸身上，蒨蒨爸靠着开出租车养活全家人，坦言不好赚，但
为了孩子只能更努力。蒨蒨爸妈感性表示，从未想过放弃，因为是自己的孩子，遇到了就
是面对，现阶段最大的希望就是罕病申请可以通过，还有蒨蒨可以平安长大，未来能脱离
呼吸器好好呼吸。
https://www.setn.com/News.aspx?NewsID=984486
这个妹妹得了罕病
全台仅3例
每天都得挂呼吸器生活 睡觉也是
但因为只有3个 政府也很难列入罕病公告
因此庞大医药费还是得自行承担
请大家还是帮这妹妹加油打气
希望有康复的一天