[怀孕] 非侵产前染色体筛检vs羊穿+羊晶

楼主: freeheart827 (乡民 都是好人^^)   2021-08-01 11:48:03
本人已满34岁,生产时年龄为35岁。
日前透过试管技术怀上单胞胎,目前已怀孕满16周。
因为是试管宝宝的关系,试管医师建议以非侵入性的方式进行检查
因此在12周时候选择了
慧智Nips 2.0 (31合1)的方案,报告结果宝宝正常。
我自己又有加做慧智带因筛检,带因筛检出来结果有带因三项隐形遗传~
分别为听损基因(GJB2)、海洋性贫血(乙型)以及裘馨氏肌肉萎缩症。
14周回诊,医师和基因公司提出要了解宝宝的性别…
15周时得知肚子里面是女宝。裘馨氏肌肉萎缩症可能就是带因或是正常。
但又找到网络旧文章写nips会有唐氏症的伪阴性的问题…. 实在很担心。
因此又有想要去做羊穿+羊晶~ 进行确认唐氏症和裘馨氏肌肉萎缩症。
在做功课的过程中发现了一些问题,想来问问大家~
慧智基因公司采用的方法是将基因定序,看看基因有无落在正常位置,以此来判断基因是否出
现异常。
基因公司表示:坊间有些是将基因放大来看,但用肉眼看,有些还是看不到的,所以透过
基因定序是比较好的方式。
而柯沧铭诊所基因判断方式,是将基因放大500倍,看看23对染色体是否有异常或是
微小片段缺失。
诊所表示:裘馨氏肌肉萎缩症和海洋性贫血(乙型)都是单基因问题,无法透过放大来看,
需要额外再加价做检验….
显然基因公司和台北诊所两方说法有些不同,也有点各说各话的感觉…
想请问大家会怎么做选择呢? 谢谢大家~
注:家族内无特殊需求学生

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