目前初唐筛检是低风险,
但因为是高龄 (36岁),
在考虑要做羊穿还是非侵入式的检查
羊穿+羊水基因芯片分析:
优点: 羊穿唐氏症的准确率是99.8%,
羊水基因芯片分析可以检查出接近500种基因缺失症候群,准确率我查不到....
缺点: 侵入式检查的风险.(我不怕痛,但不想承担失去宝宝的风险)
(第一胎时有做过羊穿,觉得羊穿其实不会很痛, 但二胎宝宝比较活泼, 每次产检都
动来动去, 很怕羊穿时让她/他受伤, 而且最近有听到羊穿失败的例子..)
NIPS :
优点: 非侵入式, 宝宝没有危险
缺点: 唐氏症的准确率是99.5%,
只能检查出66种基因缺失症候群, 准确率90~99% 不等
有几个问题想请教大家
1.一直担心NIPS 不够准...不知道有没有做过NIPS或身边有人做过 NIPS 的板友们能提
供一些资讯呢?
2. 虽然 NIPS 只能验出66种基因缺失症候群 (相对羊水芯片的500种),
但会不会羊水芯片的500 种中, 其中四百多种都是不常见的呢? 或者NIPS 验出那66种没
问题,其他疾病的机率也会是很低的呢?
3.也有想过NIPS + NIPT (准确率99%), 不知这是不是可以把错误率降成0.5%X1%.
4.不知道大家还有没有推别的非侵入式检查呢?
谢谢