我自己因为临床医疗工作的关系加上身边有一个亲友有SMA确诊的小朋友，所以我个人是
基因检查、高层次的拥护者。
有人问过我，如果检测出来只是一小点不完美，例如：唇颚裂或是宝宝基因缺失的部分有
可能很可能会有一些自闭
或是过动的倾向，是不是就要放弃宝宝？
我不知道别人的想法。
但是我认为这些检查是在帮助父母们提早做好准备跟评估自己是否能够有能力跟资源来照
顾宝宝。而不是只要一点不完美就说要把宝宝放弃～
我也曾看过因为宝宝发现唇颚裂，爸妈直接在说要引产不要的。
宝宝其他器官发育都是好的、染色体也正常喔！唇颚裂可以透过手术治疗，我百思不解为
何他们会不要这个宝宝～
但是这对父母告诉我，他们真的没有能力去照顾这样特别的孩子。
手术治疗的费用跟照顾孩子花费的心力、财力，他们评估过后真的觉得没有办法。
而另一个例子是我老板～有三个孩子，最小的儿子在产检时就发现是唐宝宝了，但是最后
还是生下来...（大宝、二宝都正常）
问过他为什么想把孩子生下来，他给我的回答也让我印象深刻。
他说：他觉得每一个生命到来都有他的原因，这个孩子选择我作为他的妈妈，我不想辜负
这个生命对我的期许。
其实这个儿子今年也小学3年级了，我老板说他觉得有这个孩子他很幸福。
尤其当老大、老二年纪渐增，有自己的交友圈、也不再像幼儿一般跟妈妈撒娇，当妈的其
实难免失落。
但是小儿子不一样，他永远都陪在妈妈身边、永远像个孩子一样跟妈妈撒娇，而且当一天
工作疲累，回到家跟小儿子聊天跟他玩，就会发现世界很美好，孩子的世界很纯净，没有
这些勾心斗角～
确实老板的经济能力不错，纵使请了专业的看护一起帮忙照顾，但是在照顾小儿子的时候
也是会感到心力交瘁。
尤其是多数家人都不能支持的时候，只有他跟先生两个人咬著牙、承受周边的闲言闲语，
一边照顾小儿子，一边还要照顾大宝、二宝，那段时间回想起来其实很辛苦。
重点就是检查做了，我们可以提早准备因应。
评估自己各方面的能力、资源来决定宝宝是不是要留下。
而这个是否留下宝宝的决定，旁人无从置喙。
毕竟别人的痛苦都是最轻松的，不是吗？
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接下来是科学时间哈哈
蛮多人搞不懂这些检查的，我分享我个人做的检查跟检查的原因。
SMA肌肉萎缩症检查
这个检查妈妈只要做一次即可。
是抽取妈妈的血液做检查，检查是不是带因者。
如果妈妈是带因者，爸爸就会被抓来抽血检查确认。
如果爸爸也是带因者，那么肚子里的宝宝有1/4的机率是SMA患者。最后也是会抽羊水做宝
宝的基因检查来确认。
这个钱不要省！
前面说到我的亲友有一个SMA确诊的宝宝。非高龄，生这个孩子时也才27岁。
当时产检医生有提到这个检查，但是我朋友认为她自己跟先生都很年轻，而且家里也没有
遗传到这个病的，还要花几千块来检查这个干嘛！浪费钱～
于是就没有做检查了，然后到孩子出生才发现不对劲～
这个孩子在今年过年前满5岁，不过也走了～
照顾起来非常辛苦，而且他们夫妻完全没有任何心理准备，当时夫妻吵到要离婚、互相怪
罪对方基因不良，先生还怀疑太太出轨，这个孩子不是他的！
最后平息这场乱七八糟纷争的就是两位通通抓去抽血，证实两人都是带因者。通通不要吵
～
孩子走了，他们两一边伤心，一边也是松一口气～（虽然这样说好像政治不正确）
我问他们要是重来，发现这个孩子是SMA患者，他们还会留吗？
他们夫妻异口同声的说：不会！
但是后悔药没得吃～
X染色体脆折症检查
抽妈妈的血检查即可。一样一辈子做一次就好。
这个异常是造成智能障碍的一个蛮大宗的原因。
遗传的关系有点复杂，因为他是看x染色体上CGG序列的重复次数。严重程度也会跟宝宝性
别有关系～
所以不一定家族没有智能障碍就表示宝宝没问题。
相关的资料请看柯沧铭的介绍
https://reurl.cc/L06VZK
弓浆虫抗体检查
很多人说没养猫、没接触猫不用做。其实这个是错误的～
弓浆虫会透过不干净的生食传染，所以不是说没接触猫就没事。
还有也请不要因为弓浆虫就污名化猫猫，怀孕就把猫猫送走......
弓浆虫会造成胎儿畸形，这个网络上搜就一堆资料。
我自己很爱跟猫狗玩，自己有养狗，外面遇到邻居在喂养的野猫我也会跟他们玩。
那些野猫是社区有共识要喂的，所以很亲人很撒娇。
我本来以为我应该会至少IgG阳性（表示曾经感染过）
但可能我的卫生习惯蛮好的，跟猫狗玩完都会洗手，生食也很少吃，我去检查出来IgG.Ig
M都是阴性。
IgG阳性表示曾经感染过，没什么关系。
如果IgM阳性就要小心，表示近期新感染的，有可能会影响宝宝。
CMV抗体检查
跟弓浆虫一样会导致胎儿先天异常。
CMV其实感染率很高
已开发国家的人口中，约有七到八成是巨细胞病毒的带原者，容易透过人与人的接触而传
染，CMV在初次感染后，会有很长一段时间继续在喉咙分泌物、尿液及精液中出现，之后
会潜伏在单核球中。
免疫能力正常的人，在感染CMV后，通常无症状产生，但在免疫不全的人 (如器官移植或A
IDS病人)，CMV就可能会危害生命。
所以不是你没症状就没事。
为求保险做一下检查确认，另外真的平常要戴口罩注意个人卫生。
我因为医疗工作的关系，所以在疫情还没爆发前本来就习惯公共场合戴口罩、勤洗手。所
以很神奇的，我也是IgG.IgM通通阴性....
不过也不是说检查阴性就ok，毕竟抗体代表的只是一段时间的状态，检查完毕没问题，个
人卫生还是要做好～免得后面被感染就尴尬了。
胎儿羊水染色体检查
先厘清一下，“羊膜穿刺”是一种取得羊水检体的技术，不是一种检查名称。
羊水抽取出来之后会做传统染色体检查，就是把宝宝的23对染色体排好，看是不是有比较
大片段的缺失或是染色体数目异常。
关于这部分，板上的威廉氏医师解说详尽且易懂，可以参考他的文章。
很多人问过，如果我做了羊水芯片是不是就不用做传统染色体检查。
答案是No
看到的东西不一样，两者无法互相取代。
羊水芯片
这个问题比较多，很多人在意价格。
“我在柯p那做才18000，为什么你做要42000？”
其实羊水芯片价格蛮固定的
真正影响价格的因素是羊水芯片检测的片段多寡。
举例来说：慧智的羊水芯片3.0有做到一些单基因疾病的部分，例如侏儒症。
但柯沧铭的没有～
要不要做到那么多位点见人见智，只是这种东西真的不是单靠价格来看而已，我当时还把
慧智做的基因片段位点都找出来研究，花了很多时间，眼睛快脱窗。
最后决定在慧智做羊水芯片3.0，说实话真的不便宜，但是我觉得至少我全面了解宝宝的
基因状况。
当然基因的世界很大，目前还没完全解码，做出来没问题也不代表宝宝没问题；做出来有
异常也不代表宝宝真的有问题。
有的基因片段异常只是告诉你：可能、很有可能宝宝会有情绪问题、心理问题，巴拉巴拉
。
那就看家长自己的评估跟咨询医师，最好的状况是怎样、最糟的状况是如何，你可以接受
吗？
就这样～
每个人想法不同，见人见智，但我自己喜欢了解所有可能的风险
做最好的准备跟最坏的打算！
如果担心羊膜穿刺的感染跟流程风险，NIPT也是很好的选择。
我当时是想万一非侵入性的阳性，我还是要挨一针做羊膜穿刺，干脆直接羊膜穿刺好了。
这是我的选择，我也想过最糟就是我变成那千分之一。
选择没有对错好坏，评估过后，你能够接受这个选择带来的所有好与坏的结果，那对你而
言就是最好的选择了。
高层次超音波
这个检查是检查器官结构上的异常。
宝宝基因检查一切ok不代表他的器官结构一定没问题。
器官的分化、发育还受到很多其他因素影响。
当然高层次超音波也有极限，想是宝宝是否听损就检查不出来。
他只能看到结构上的，例如可以确定宝宝有两只耳朵大小正常，但是耳朵能不能听到声音
、有没有功能性，这个就无法得知了。
每个检查都有他的重要性。
花钱这件事就是每个人想法不同，像我就不觉得这些检查费用很贵，但我先生就觉得很贵
且没必要。
有人觉得一辈子就是要拥有一咖香奈儿包包；有些人觉得包包不就是包包，能用就好～为
什么要花钱买这么贵的名牌包？
每个人的刀口不一样～我自己认为健康无价，钱是身外之物，再赚就有了。
题外话
我当时要做这些检查的时候也跟家人有争执。
尤其是羊膜穿刺的部分。
因为我求子4年才有结果，家人觉得家里没有遗传病史，我为什么要去做一件有风险的检
查，更何况我也不到高龄。
加上我当时也有做初唐筛检，都是低风险～
大家都质疑我为何要这样搞自己的宝宝？
还花好几万在这些检查上面
骂我没事找事、浪费钱～
还有长辈说把钱省起来，他要我去问三太子 乩身囧
我只淡淡的回答，真的有问题三太子要帮我养帮我医、帮我负责对吗？
长辈无语。
反正最后我还是去了啦！
因为我自己能承受的风险到哪里、能接受到哪里，我最清楚。
旁人给建议可以参考，没事就没事，有事这些人也只能送你一句：辛苦了，加油
最后的所有好坏都是我自己承担。
以上供大家参考
谨慎思考评估，我想都会有最适合的答案