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这种结果多么令人难以接受！高雄一名孕妇怀胎二月时接受医师建议自费进行罕见疾病“
脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）”基因筛检，结果正常，却仍生下第一型SMA罕病儿，这是
全世界婴儿死亡率最高的遗传性疾病。孩子父母面对打击仍坚强地养育孩子，纵然伤心难
过仍努力奔走求真相，结果发现竟是产检医院和检验所搞错血液样本！
这个离谱的检体错置事件发生在2016年10月，事件中的女童已经发病，3岁半的她还不会
爬，只能用“滚”作为她移动的方式，更遑论独自站立、走路这些动作，孩子父亲Eric受
访表示：“‘动’应该是一个人与生俱来的能力，但对她而言却是如此困难。”
脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一种隐性遗传疾病，从字面
上就能看出这种疾病是可能与脊椎侧弯和肌肉萎缩有关，SMA患者因脊髓的运动神经元不
断退化，导致肌肉无力萎缩，轻者造成行走不便，但重者可能永远无法坐立，正常进食和
呼吸都是一种奢求。
根据台大医院细胞遗传检验室指出，SMA是体染色体隐性遗传疾病，每40-60人就有一人是
SMA带因者，带因者本身不会发病或有任何症状，但夫妻两人若同时为SMA带因者，每胎约
有25%机率产下患有SMA的宝宝。目前台湾每900对夫妇就有1对会生下SMA病儿，每年约新
增40-50名病儿，且是婴儿死亡率最高的疾病。因此如果父母双方都带因，通常医院会建
议人工流产。
Eric说，孩子出生后做了新生儿筛检，才知道她有SMA，面对这样的打击，“一开始我觉
得老天爷是在开什么玩笑，我多么希望搞错了，多么希望验错了。没想到的确验错，但是
是在产检时就验错。”
2016年10月，Eric妻子怀胎二月时到高雄新正薪医院产检，医生建议她自费做SMA筛检，
检验结果正常。但隔年孩子出生后，却发现她是最严重的第一型SMA患者。Eric夫妻一头
雾水，开始求医找资料，发现这类型病儿通常在2个月大时发病，而且平均生命活不过2岁
。
而两人孩子的确也在3个月左右发病，5个月时就因感冒造成肺部积水坍塌送进加护病房，
进食的能力也慢慢退化，医生只在能她肚子开了一个洞，做了胃造口，从此她几乎再没从
嘴巴进食过，至今都只能吃食物泥，偶尔吃其他食物，呛到是必然，而抽痰机和呼吸器变
成她的维生设备
夫妻俩反复思索，因为只要父母一方不是SMA带因者，就不可能生下SMA病儿，认为应该是
检验时出错；也因当初检验结果显示母亲不是SMA带因者，所以Eric也未进一步检验，以
致于他们无法在孕期中知道孩子可能是SMA病儿，未能行使堕胎权，因此告进法院对医院
和检验所求偿800余万元。
不过新正薪医院和负责检验的台湾生医医事检验所被告后都否认过失，认为一切都符合标
准程序，但也无法合理解释为何孕妇手上的报告是错误的。法院传唤同批采检送验的另名
产妇到庭作证，发现该名孕妇曾被新正薪医院通知检查结果有异状，两度回到医院采检；
但当时Eric妻子却未被通知再回去做检查，因此法官认为不能排除两人检体被标示混淆才
导致检验报告出错，医院和检验所都要负责任。
高雄地院审理认为，医院和检验所在整个作业流程中有疏失，未确保样本与受检者的同一
性，且未注意样本在运送期间是否有适当保存，导致做出Eric妻子是非SMA 带因者的错误
检验报告，因此认为两者侵害Eric妻子依《优生保健法》规定的“堕胎权”，判决两者须
连带赔偿130万元精神慰抚金给Eric夫妇，加上医疗及器材费用、Eric妻子也辞掉工作照
顾孩子的损失，医院和检验所共须赔偿360万余元。可上诉。
Eric带着努力维持的坚强说：“这是一个悲剧，我无法挽回，只能尽力弥补，我不知道她
会不会走，什么时候会走，不能想这件事情，我无法承受。我只知道她的生命是计时的，
我们尽力一节一节地延长它。”（郭芷余／高雄报导）