目前怀孕20W+4天,我的产检医师是彰基的吴医师,
因为我是高龄产妇(34岁),先生又大我8岁,
所以确定怀孕后我们就决定要做羊膜穿刺及羊水芯片,
并且满心期待宝宝的到来,
但今天到医院产检,医师跟我说我打开了潘朵拉的盒子
羊穿结果正常,但羊水芯片有异常,
羊水芯片报告上的判读医师是陈明医师,
染色体8p22上有1个拷贝数的片段扩增,
目前临床重要性仍不清楚,
医师说他们去查国外的研究资料,目前只有针对动物的相关研究,
这个片段影响的是肌肉的排列/组成,
但没有更进一步的研究及资料了,
所以不能知道这个部分的扩增对宝宝的影响为何,
不过还好不是染色体片段缺失,染色体片段缺失比扩增更需要担心,
目前我和先生已经抽血,看看这个部分是不是来自其中一方,
医师是说如果来自其中一方就比较不用担心,
但如果是宝宝自己的扩增,
她也不建议我们因为这样拿掉宝宝,
宝宝的超音波检查各项数据都很正常,活动度也很好,
我已经预约了2周后再进行高层次超音波检查,
现在就在等抽血结果出来,
我和先生两个人的心情也变得很紧绷和忐忑不安,
想上来问问看有没有人有类似的经验,
不知道是不是还要再去咨询其他遗传基因的权威医师?
谢谢大家Q____Q