刚刚度过35岁的生日，也过了孕期的一半，原本以为可以和更多朋友分享这项喜讯，没想
到却是伤心的故事。
昨日第20周尾巴例行产检到台中中港澄清医院，心情相对轻松，原因是18周在同院进行的
羊穿+羊晶的结果已先于医院电话通知中得知一切正常，孕中期身体状况稳定，就等这天
的健保超音波，想得知更多宝宝的生长资讯。
做超音波躺在诊间时，严医生再跟我提了一次，羊穿及羊晶检查染色体都正常，但怎么喜
悦如此短暂，不到一分钟，他看着监视器萤幕说了：“小孩有点不太对，腿骨太小，手也
短短的，可能是侏儒症”
孕期间看了很多文章及资讯的我，当下脑中就闪过板上曾经有一篇分享侏儒症引产的文章
，我甚至记得羊穿无法检测出侏儒症，必须做单一基因检查才可以。
看着萤幕左下角秀出的生长资讯，宝宝头围22w，大腿骨14w....我瞬间无法言语，过了一
会才问了一些问题，要再做其他检查吗？有什么建议吗？我下周五才要做高层次检查，然
后，然后我就说不下去了，隔着口罩哭了出来。
脑中一团糨糊，只记得严医生说，这是机率问题blablabla，看过这么多文章，我自然知
道是机率问题，但实在太过震惊的问：“这机率不是很小吗？怎么会是我？”哭着爬下诊
间床，再询问严医生的看法，他说可以问看看第二意见，或再等看看高层次检查，也希望
是好的结果，但以他的经验来看“很明显是侏儒症”....又安慰我提早发现很好，有些妈
妈到30几周才发现。
我也问了引产的问题，医生说，这就看你们自己的决定，有些人会要，有些人不要。
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离开诊间后，眼泪没停过，因为知道正在跟时间赛跑，临时假日要找遗传咨询专家跟进行
单一基因检查，我们带着羊穿报告、收收行李，中午就搭高铁奔向台北柯沧铭医师那边。
原本预期会等上一两小时，可能有先提到腿骨问题，大概不到一小时就被请入诊间先做超
音波看看。先是一位执行超音波的女医师操作，然后她再请柯医师进来看看，我勉强冷静
的不发一语看着两人讨论著，似乎已有共识，在以为要结束检查前，柯医师拿过探头说，
他来看看是哪一种（侏儒症）......
可能角度问题，这次照超音波，大腿骨没有落后那么多，但仍然是超出标准太多，头围22
w4d、腹围21w、大腿骨17w1d。
总结柯医师的结论，这是侏儒症的“一种”，为什么说一种？因为侏儒症一般会在后期才
明显发现（我回来查资料上大多是28w），但我的宝宝很早就出现这个状况，他怀疑不是
软骨发育不全症（FGFR3基因突变），而是其他也会造成骨骼发育短小的罕病造成，也因
此，即使今日抽羊水再检验单一基因FGFR3是否有突变，他认为很大机率可能检查不出来
；以及八成是因为自发性基因突变非遗传。如果要针对其他罕病一一单一基因检查，除了
花费好几万元之外，检查与否都不会改变宝宝状况不好他不建议继续怀孕的事实。
看着眼前的超音波照片，老经验的产检医生和遗传咨询专家都是一样的看法，我知道自己
跟宝宝的缘份真的不够了，柯医师也没有建议再抽羊水，毋须再面对一次羊穿的风险。至
于下一次若怀孕该怎么因应？柯医师说，一样就是透过羊穿、羊晶、超音波来观察了。
怀孕后才发现，要生下一个健康的宝宝多不容易，难怪有人说“抱在手里才是真的”，原
本以为走过孕初期的不稳、初期子癫前症筛检过关、羊穿羊晶报告正常，没想到还是遇到
两万五千分之一的基因突变机率（姑且以软骨发育不全症的发生机率来看）
未来一周要面对预约引产、安排与准备、工作交接等等，估计会在一阵一阵的眼泪中度过
，好在家人、同事主管都给予最强力的支持，事情遇到了就解决，顺其自然。
一度觉得是不是宝宝觉得我们没准备好（我和先生算远距夫妻），所以调皮了这一回，但
先生说，我们准备好了，只是遇到所谓的“机率”。
半夜醒来又心痛到流泪，打了这篇。没有怨叹，只是遗憾。人生还长，这是一个小小的考
验，我得坚强。