如同柯沧铭医师网站描述：‘NIPT 对于其他染色体异常(如各类微小缺
失症候群)的侦测准确度，尚待验证。’在这分享我们 NIPT 异常到羊
水芯片正常的过程，给碰到类似问题的父母参考。
找资料的过程中发现，台湾公司提供的检测项目很多，但对检测能力的
说明很少。同样的筛检在英文版就提供了灵敏度、特异性、以及我当下
最在意的 PPV 等资料。我觉得消费者有知道自己买了什么产品的权利，
也才能更有效率的在不同产品间选择，这点台湾的业者或是台湾的法规
有待改善。
NIPT 异常
唐氏症筛检是每个孕妇不得不面对的问题。因为对羊膜穿剌不安，我们
最后选择了对唐氏症筛检率好很高的 NIPT (>99%)。我们也了解到 NIPT
筛检存在伪阴性，对此已有心理建设。
NIPT 同时也可以筛检其他较少见的染色体缺失，觉得还可以负担之下，
就选择了也很多版友选择的 NIFTY Plus，除了常见的 T21、T18、T13
外，也包含性染色体、一些罕见疾病以及片断的缺失/重复。
11 周为了 NIPT 抽了血，也做了初期结构，虽然没做初唐，还是有看
一些唐氏症软指标，一切正常。想不到约十天后的中午，就接到夺命连
环 CALL，一查正是妇产科诊所打来，心凉一半。电话那头说不清楚，
只知道有染色体缺失，叫我们快点回去看报告。
当天下午没有什么心情上班，早早下班就和太太直奔诊所看报告。报告
一路都是正常，直到最后一项：大于 10Mb 的缺失/重复一项，写着一
条像是咒语的异常。说明指出，在第六对染色体有大于 10 Mb 的缺失，
底下列出数据库里几个相近片段缺陷的症状，看起来都很让人沮丧。
医生可能也是第一次这么碰到罕见的筛检结果案例，大约是按照报告内
容和我们说明。他觉得不可能遗传父母（因为父母看来都很正常），胎
儿状况要再做羊穿确认，但从医师口气与描述听起来，他认为很不乐观。
当天也照了超音波，胎儿完全看不出有异常，异常的只有诊间低迷的气
氛。医生印出超音波照片时，我竟还脱口而出：不用了。
阳性预测率 (PPV)
当晚几乎没什么睡，都在查资料。想知道小子真的有问题的机会是多少。
也就是 NIPT 检测片段缺失阳性(>10Mb)、最后真的是阳性的机率 (PPV)。
研究报导的范围很大，大约 30-60%，甚至更高都有报导，小子有胜算，
但大约是一半一半。
然而，以上是把所有缺失加总的结果。实际上，PPV 会随着疾病发生率
下降而下降，也就是越罕见的异常越不准。每个染色体片断缺失的发生
率有高有低，有的染色体缺失因为太罕见，甚至找不到发生率的资料，
因此大多数报告是把所有的缺失混在一起计算 PPV。
找资料的过程里，发现台湾的筛检公司提供的项目很多，但对每个项目
说明很少。相较之下，国外网站对产品提供的资料就详细很多，只要有
提供检验的项目，就会给出灵敏度、特异性、以及我当下最在意的 PPV。
同样是 NIFTY，台湾网站只有说 T21、T18、T13 检出率>99%，但在英文
版网站，就提供了很完整的资料(Niftytest.com)。以较少见的 T13 来
说 (发生率约1/16000)，明确写出 PPV 约为 33%。这和台湾的报导一致。
我觉得消费者有知道自己买了什么产品的权利，这点台湾业者或是台湾
法规有待改善。
最后，终于让我找到比较接近一点的资料，是 Panorama 提供的 NIPT
项目，包括微缺失的检测能力都有详细的说明。其中，发生率较高的
22q11.2 缺失 (1/4000发生率)，PPV 是 20%。更少见的猫哭症
(1/50000)，PPV 只有 2-5% (Natera.com)。如果今天缺失发生的机率
更低，可以预期 NIPT 的 PPV 会更低。
找资料的部分就到这了。我相信一样的缺失，每一家的检测能力肯定不
同，但厂商不公开，消费者也没辨法猜。因为我们 NIPT 筛检的异常片
断实在太罕见，罕见到我无法在网络上找到发生率，只有少数的文献报
导。因此，也只能抱持着小子应该没事的信念，战战兢兢的等了一个月。
十六周羊穿，等报告
最担心的是羊穿风险，最难熬的是羊穿后的那两个礼拜，随时怕接到电
话。我没睡很好，但太太有小子帮忙，还是睡得不错 XD。那段时间，
我们看起来正常过日子，一起讨论像是小鱼儿滑过的胎动，但难熬与担
忧心照不宣。每天上班，都要和自己说，小子今天也按步就班的长大，
我也要按步就班的过日子。等报告的过程还是做好了最坏的心理准备：
没事是幸运，但若小子真有异常，能够在这阶段被发现，其实还是小子
的幸运。
正好两周后的中午看到太太的讯息：‘报告出来了，羊穿和羊晶都正常，
看着报告红了眼眶’。终于放下心中的大石头。
最近，小子越动越大力了，有时还可以看到肚皮跳动。太太说，回想起
来，真不知道怎么度过那两个礼拜呀。