各位好
小弟键盘妇产科 - 威廉氏后人
-
经过了一次又一次的google
妳是否真正搞懂唐氏症筛检了呢？
-
对我来说
产检其实很简单
如果妳把产检看做一份考卷
里面只有三种题目
-
第一种是”送分题”
基本上健保给付的项目，
全部都做就对了。
.
至于到底做了些什么？
都正常的话
搞不清楚似乎也没什么关系。
-
第二种是”是非题”
大部分的自费项目属于这一类型，
其实妳只要单纯考虑C/P值
几百块的加减做，
几千块的看一下存摺，
再犹豫一下要不要做就可以了
.
这类型的检查通常也都没什么风险
最多就多花了点钱，
多抽了几管血而已。
-
产检唯一真正需要动点脑筋的：
只有这唯一的一题选择题
也就是”唐氏症筛检”应该怎么做才好
-
这不只是一题选择体。
还是一题"多选题"
-
妳可以单做初唐
妳可以直抽羊水
妳也可以先做初唐，再犹豫下一步怎么做
妳也可以同时又做初唐又做NIPT又抽羊水
当然这样又花钱又冒破水的风险就是了
.
对于不同的族群
也有着截然不同的答案
-
唐氏症筛检相当复杂
一共有七种常见的方法
-
完全不知道的
可以参考小弟过去在板上的相关发文
包括：
m爆 5/28 MrWilliams □ [怀孕] 唐氏症的超音波软指标-完整解密
m爆 6/02 MrWilliams R: [怀孕] 请问NIFTY产检
m90 6/12 MrWilliams □ [怀孕] 第一、第二孕期唐氏症筛检全解析
m爆 8/18 MrWilliams R: [怀孕] NIPT验唐氏症真的有99%？
m79 8/19 MrWilliams □ [怀孕] 浅谈羊膜穿刺的风险
m爆10/02 MrWilliams □ [怀孕] 我是初唐高风险:先NIPT好,还是直接羊穿?
爆 9/01 MrWilliams R: [怀孕] 羊穿加芯片
-
这七种唐氏症筛检
分别是：
1. 年龄法
2. 第一孕期唐氏症筛检 = 初唐
3. 第二孕期唐氏症筛检 = 二唐
4. NIPT ≒ NIPS ≒ NIFTY ≒ 非侵入性胎儿基因检测
5. 超音波软指标法
6. 羊膜穿刺
7. 绒毛膜采样
-
首先，
年龄决定法是最简单的
基本上卵子年龄几岁
查一下唐氏症风险对照表就知道了
-
值得一提的是
除了唐氏症风险之外
其他许多基因遗传疾病也和年纪有关
-
在此给几个常见年纪让各位参考：
唐氏症风险 所有基因遗传疾病总风险
25岁 1/1250 1/476
30岁 1/952 1/385
35岁 1/250 1/192
40岁 1/100 1/66
45岁 1/30 1/20
-
这里的"年纪"，
指的是”卵子年龄”
也就是说
如果妳是几年前冷冻的胚胎或卵子
或者是高龄跟其他捐赠者借卵者
一切以”卵子年龄”为准
不考虑子宫年龄喔！！！
-
也就是说
48岁的女生，
如果用20岁的卵
唐氏症风险其实很低。
因为是用20岁做计算。
-
至于其他几项
初唐、二唐、nipt、羊膜穿刺、羊水芯片、超音波软指标
这些在过去的文章中都有详尽的说明了
在此就不再复制贴上了
.
已经忘光光的麻烦按a 搜寻作者：MrWilliams
就可以了
-
唯一要再赘述一下的就是
由于超音波软指标法大家最不熟悉
虽然我以前发过类似的文章
但大家还是经常针对”心脏小白点”或者”腿骨较短”是否需要抽羊水
从而陷入无限的烦恼之中。
-
我也常收到类似的站内信：
“威廉医生您好：我初唐低风险，29岁，但超音波发现心脏有小白点，
请问我应该抽nipt或抽羊水吗？”
.
这是一个超级万年考古题
但我还是会一直收到这样的站内信。
-
所以
我决定直接把公式提供给大家
请大家自己练习计算看看囉。
-
异常项目 唐氏症胎儿比例 正常胎儿比例 唐氏症风险倍数 单一项目风险倍数
颈部增厚 33.5% 0.6% x 53.1 x 9.8
肱骨过短 33.4% 1.5% x 22.8 x 4.1
腿骨过短 41.4% 5.2% x 7.9 x 1.6
肾盂水肿 17.6% 2.6% x 6.8 x 1.0
心脏白点 28.2% 4.4% x 6.4 x 1.1
-
也就是说
如果妳本来初唐的风险是1/10000
妳在高层次也只发现”单一一个”心脏小白点的问题
妳的风险就变成1.1/10000
那妳当然不需要特别担心
.
但如果妳同时出现多个不正常的现象
颈部又厚、手又短、脚也短、心脏也有小白点
妳又只有做过二唐的话
那我就会强烈建议妳应该去抽羊水
-
这是一个风险叠加的概念
就好像妳老公只是某一次电话没接到
这是否暗示他有小三呢？
通常这只是一个”意外发现”
当然也可能他真的有小三
但这机率不高。
.
但如果妳老公常常不接电话、手机待机画面是别人的照片、半夜常常不明原因出门
这样妳高度怀疑妳老公就有道理
.
所以
各位不要再为了一个心脏小白点半夜睡不着觉了
很低的风险 x1.1 = 还是很低的风险
便宜的餐厅，
多付了一成服务费
还是很便宜的。
请安心食用
记得保持适当防疫社交距离就好
-
为了让各位知道超音波软指标法在所有唐氏症筛检中
到底有多不准确
.
这边简单提供各位这种检查的侦测率
这里的疾病侦测率
指的就是：”如果妳小孩真的有唐氏症，用这个方法抓出来的机率多少”
-
检查方式 疾病侦测率
羊膜穿刺 / 绒毛膜采样 ~100%
NIPT 99.7 %
初唐 + 二唐 (二阶段流程) 92 - 97%
单做初唐 87 - 92%
单做二唐 70 - 86%
超音波软指标 68 - 73%
-
我们也可以从上述的表格中看出来
目前针对唐氏症筛检里面
单用超音波或单做二唐，
大概是最不ok的作法
准确率在八成以下。
-
至于大家第二常问的问题：
如果已经确定要抽羊水、或者我已经决定要抽NIPT
我是否还需要做初唐？
-
关于这个问题，
我在这里提供一个很重要的资讯给各位。
.
在2016年，
一个大型的研究中指出：
针对一共55113个产妇接受初唐检查：
其中，
341个小孩 颈部透明带 >3.5mm
在这之中
有164个孩子确定染色体异常，占48.1%。
.
值得一提的是
对于另外139个染色体正常的孩子
仍有28个结构异常！
占这些染色体正常的孩子中的20.1%！
-
也就是说
初唐照到颈部透明带很厚
尽管妳小孩染色体是正常的
他仍旧有很高的比例是结构有问题的！
-
因此
羊膜穿刺跟NIPT固然有他们强大的准确率
但他们针对结构的问题
并没有任何的诊断力。
-
所以阿
如果是已经确定要抽羊水或NIPT的妈妈们
我仍旧建议
应该接受”初唐的超音波部分”检查
才能够弥补羊穿或NIPT的不足，
.
当然妳会说，
20几周再照高层次还不是一样可以侦测出来？
-
是没错啦，
但我是认为
很多问题
如果可以更早期发现
对妳的身心灵的伤害会比较小
比如说严重的无颅畸形、断臂残肢、胎儿水肿等等问题。
-
第三个常被问的
是关于双胞胎的问题
-
首先
初唐跟羊穿是一定可以使用
这个没什么问题
毕竟针对两个宝都有个别的去检查。
-
唯一困难的是NIPT对于双胞胎到底是否可行？
-
首先，同卵双胞胎是不受影响的
毕竟两个孩子的染色体组成完全相同
-
至于异卵双胞胎：
根据统计指出
目前NIPT针对异卵双胞胎
唐氏症侦测率为98.2%
因此，原则上是可以的。
-
但不可否认的
在双胞胎会比一般单胞胎更容易出现检验失败：(24.5% vs 2.1%) 。
原因是因为可能出现双胞胎DNA碎片比例落差悬殊的问题
比如说8%的A宝，但只有1%的B宝
这样就无法发报告
因为不知道B宝情形如何
.
当然啦
这样的情况
NIPT厂商应该要退钱给妳
然后妳就乖乖去抽羊水了吧
-
另外，
如果是多胞胎合并胚胎萎缩
那就绝对不适合NIPT。
.
因为齁
如果一个胚胎萎缩一个胚胎存活
NIPT报告出来一个正常一个唐氏症
没有人可以告诉妳
是否是正常的那个存活
还是唐氏症那个存活?
.
因此，
如果是多胞胎合并胚胎萎缩
NIPT就完全不要想了。
-
最后一个网友常传给我的问题
叫做胚胎切片(PGS)后
是否仍需要做唐氏症筛检的问题
.
这是一个非常严重的错误迷思
身为同时拥有妇产科专科、高危险妊娠专科、跟人工生殖专科医师执照的我
必须再三跟各位强调。
-
根据美国生殖医学会及欧洲生殖医学会共同的声明
由于胚胎切片时
切片的位置是"胚胎的外壳"
也就是未来发育成"胎盘"的地方
并不是切片在未来"发育成胎儿" 的内细胞团上
.
因此胚胎切片结果对于胎儿的情况
仍是”不确定的”。
-
美国生殖医学会及欧洲生殖医学会均建议
“PGS过关的产妇仍应依照产检准则接受唐氏症筛检。”
-
至于妳问我说这样结果不一致的比例高不高
根据统计
胚胎切片与胎儿情况不同的比率高达：6.8% - 10%。
.
因此
没有人说高龄做了PGS过关就可以放心不会是唐氏症
这是一个非常严重的标准错误答案！！！
-
以上这些问题
是我在这段时间陆陆续续收到许多网友寄来的站内信
我这次一次完整地跟各位做说明
当然如果妳有在过我针对唐氏症筛检的直播
应该就都搞清楚了吧
-
对我来说
要搞懂唐氏症筛检很简单
就像选手机一样。
选手机有以下这些方法：
1. 看出厂年份：
十年以上的旧手机可能坏掉的风险就高
.
2. 看各个角度的照片。
从各个照片的画面中，去推敲手机不正常的可能性。
.
3. 查询重量、电力、容量等间接资讯。
由这些"间接资讯"去了解一支手机，想当然耳也是比较不准确的。
.
4. 盗取手机公司碎纸机的机密资料，再拼凑起来分析。
这是一个很好的方法，但成本高昂，也还是有少数错误的可能。
.
5. 直接拆开来看。
这是一个最好的方法，唯一的缺点就是有弄坏手机的可能。
.
如果妳已经完全理解各种唐氏症筛检方法
我相信妳能够知道
我在这段选手机的说明中
各自代表的涵义
.
希望这关于唐氏症的最后一篇
能够提供各位
迷失在唐氏症筛检的十字路口上的妈妈们
一些正确的指引方向。
-
以上
一些浅见
提供参考
-
参考资料：
1.2007 January ACOG Practice Bulletin.
2.J Med Screen.Mar;23(1):1-6.
3.Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:61.
4.Fertil Steril 2016; 105:49.
-