会分享在网络上，是因为网络上这类分享很少，也想告诉被通知复检也没过的爸
爸妈妈不要紧张，进而能正常生活，熬过让人焦躁基因分析所需的8-12周时间，这个罕见
疾病真的很”罕见”，只是也很常有伪阳性来吓死人。
确诊时程
108.05.07 草莓牛奶出生，新生儿健检除了超音波之外都做了，包含庞贝氏症检验。
108.05.17通知庞贝氏症未过，要复检，当天回台中荣总抽血。
108.05.22 通知庞贝氏症复检未过，个案管理师约时间到台北荣总，父母亲和婴儿都要去
108.05.31台北荣总检测，暂时排除婴儿型。
108.08.23 通知基因检测结果为带婴儿型隐性基因，约108.08.28回北荣听详细报告。
108.08.28 了解报告详细内容(还好国中生物没忘光光)
草莓牛奶是在台中荣总出生的，出生后的新生儿健康检查，基本的健保给付新生
儿筛检，还有不少自费项目，自费部分除了超音波之外，我们都有勾选，其中一项是庞贝
氏症，其实若不是女儿酵素量不够而走这一趟，我应该不会认识这个疾病。
基本上就是种罕见疾病，简单说是因为身体中代谢肝糖的酵素不足，使得过多的
肝糖堆积在肌肉中，导致肌肉无力。有分成新生儿型和晚发型的，婴儿型的比较危险，可
能只能活到一岁多就会出现心脏呼吸衰竭而死亡，晚发型的在成长过程中会慢慢出现肌肉
无力的表现。
我想现在爸妈在得知之后就会开始在网络上搜寻相关的讯息，我知道后找了蛮多
资料，得到以下几个结论：
1. 伪阳性机率很高。
2. 有药医，药物的研发人员还是台湾人，但婴儿型的好像还是活不久(?)
3. 健保有给付这个药。
我得说我是个神经大条的妈妈，我想说伪阳性机率很大，就觉得自己的女儿应该
没事，想不到后面还是做了这一长串的旅程。通知血液复检没过后，要去台北荣总检查，
我还是一直抱持着女儿不会有事的心态去北荣，当成台北一日游，因为呼吸困难、肌肉无
力的症状，女儿都没有(但心里的焦躁不安多少还是有的)。
05/22这天，我们六点从中部出发，大概九点多到台北荣总，先到第三门诊排初
诊，得到病例号码后向个案管师联系，之后到湖畔门诊三楼（小儿科的楼层）注射室抽号
码牌（还顺便量身高体重）女儿贴尿袋收集尿液，个管师拿资料给我们填，之后批价再抽
血。最主要是因为怕耽误了抽血，时间不够会看不到资料，抽血的部分会有两种用途，第
一个是做基因分析，一个是当天下午门诊要知道肌肉中肌酸激酶的含量，若肌肉有病变的
话，肌酸激酶的含量会很多，就可以先知道是婴儿型还是晚发型。
这天抽完血之后就等下午两点牛道明医师的诊，血液结果显示爸爸妈妈的肌酸激酶是
正常的，妹妹的也是数值之内，有问题的话是超过正常值的千倍的，因此先暂时排除了新
生儿型的，但是还是要注意呼吸是否会喘、四肢末端是否太冰冷、嘴唇的颜色等等，然后
再等8-12周的基因分析，来确诊是否会得病。然后尿袋真的很不好收集到尿液，离开前还
是没收集到，最后去哺乳室亲喂才得到一咪咪的尿，倒入检测的管子中，回到月中都晚上
十点(还我一天来QQ)。
8/28天回诊时，由医生说明基因分析的结果，也会说明爸妈的基因分析，而除了分析
庞贝氏症之外，婴儿的血液同时还做了二十几种的分析，也会把比较特别的状况告知我们
而庞贝氏症的伪阳性比例会很高是因为可能带有”假性”的基因，刚好我和老公都有
这个基因(Tt)，而小牛奶”假性”基因都有拿到(tt)，使得他的酵素值就偏低，而好巧不
巧我又有庞贝氏症的婴儿型隐性基因，就会使的酵素量不足更加的明显，那拿了假性基因
和婴儿型隐性基因会怎样吗?答案是不会怎样，就是未来小牛奶挑老公时，得多做一些基
因分析，确保我的孙子不会刚好都拿到两条隐性基因而发病(孙子哩?你也想太远了)。
出于我的好奇心我又多问了医生和个管师几个问题，在台湾，庞贝氏症新生儿筛检不
过的，大概有三分之二会到台北荣总再做进一步的血液基因分析，检测出的结果绝大部分
都是因为有假性基因的关系，而像我女儿又有带隐性基因的是非常少的，甚至就比例来说
，他们这样一年下来真的确诊为婴儿型庞贝氏症的大概就一两位，而若基因分析为晚发型
的话，会将尿液检体送至国外做更进一步的分析。
那来说说费用吧，爸妈的血液基本检查加基因分析各2760元，小牛奶是一万元，而回
诊看报告是100元(停车费都比他贵…..)，而得到一只健康的牛奶妹之安心感，无价。
以上分享，若有误的部分欢迎告知，让我修改，造福更多的人!