新生儿遗传病筛检 增10项
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〔记者林惠琴／台北报导〕
宝宝照护再升级！卫福部国健署预告修订“遗传性疾病之新生儿先天性代谢异常疾病检查项目”，再新增十项，一次可检验二十一项，要提高孩子早期发现疾病，早期治疗，降低智能障碍或器官损害风险，预计今年十月上路。
一次检验21项 10月上路
目前一年新生儿约近十九万名，所有作业流程、费用都没调整，一样是国健署补助两百元、家长自付三百五十元，检验项目则从十一项扩增至二十一项。
专长儿童遗传代谢内分泌疾病的国泰医院小儿科主任侯家玮表示，目前新生儿先天性代谢异常疾病筛检，虽仍有部分伪阳性、伪阴性情形，但准确率已可高达七至九成。
国健署简任技正陈丽娟表示，现行新生儿先天性代谢异常疾病检查项目从二○○六年七月实施，现有遗传性疾病新生儿筛检项目有十一项，包括苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症等，现决定就串联质谱仪可以同时侦测出来的疾病，再归纳出瓜胺酸血症第Ⅰ型、丙酸血症等十项新增项目。