我不是医师，但是是乙型地中海贫血的老病友，平日 Hb 大概在 7 左右
大概说明一下，相关资料其实 google 就有了
※ 引述《codaco (漫步在云端)》之铭言：
: 第二胎宝宝快8个月.肤色,唇色一直都很白.白到老师,诊所医生建议去验个血.
: 结果是乙型地中海贫血(HbF 2.4%)
: 我跟老公整个吓傻了...
: 有下列问题想请教大家
: 1.从第一胎到现在,产检医生从没告诉我,我有地中海贫血.
: 我看了当初的验血报告一切数据都正常.MCV>80
: =>这样我还有可能是隐性地中海贫血吗?还是就没这疑虑?
没这疑虑
: 2.我老公没验过血,所以也不晓得本身到底有没有.
: 但他说他的确体力不太好XD.
不是中度以上就没太大相关，我血色素平常就是 7-8，运动都没差，也可以爬高山
: 3.大宝是不是也该去验血检查比较好?
是
: 4.隐性,轻型=>差异性在哪里?
: 如果是隐性的话,血液常规检查看的出来吗?
: 先谢谢大家~
地中海贫血有 2 种，一种是甲型 (alpha) 、另一种是乙型 (beta)
甲型是红血球的 alpha globin 蛋白质有问题
乙型是红血球的 beta globin 蛋白质有问题
但控制 alpha globin 的基因有 4 个，通常都是以缺失的型态出现
大家可以把他想像是 AA Aa aa 的这种遗传方式
甲型地中海型贫血的严重度，就是看 4 个基因里缺失几个
正常当然是 AAAA 但 AAAa AAaa Aaaa 都带有至少一条正常的蛋白链
所以会表现出轻微至中度的贫血
(这个也会反映在血比容的数字上，所以没什么“隐性带因”，
就是你有一条蛋白质坏了，你的血球就会比较小，血比容就比较小)
而 aaaa 的重症甲型地中海型贫血，通常在胎儿时期就会有一些水肿什么的症状
出生也活不了几天这样
那乙型地中海型贫血的 beta globin 是由 2 个基因控制
但这 2 组基因上的缺陷常见是“点突变”的方式
就有点像是一条乐曲，有几个音弹错这样
所以乙型地中海型贫血的严重度，会视不同位点的突变而不同
就像一条乐曲，如果是不重要的音符弹错，那可能只觉得有点怪怪的
但若是比较大声或是长音的音符弹错，那听起来就会很难听了
是这样的意思
但乙型地中海贫血的好处是，因为他不是基因的缺失，只是点突变而已
所以就算是重症的患者，beta globin 似乎都还是有一些功能
所以在出生后才会出现症状，靠着输血和排铁剂也可以活下去
我身边有重症的乙型地中海贫血患者，后来也是顺利结婚生子这样
就只是要定期去医院输血+排铁剂，这点满不方便的
在台湾，甲型地中海型贫血比较常见（大概8%人口）
乙型地中海型贫血比较少见（3%人口）
大家要记得，只有同型生子才有可能生出重症的孩子
若是一个甲型一个乙型，因为基因突变的位置不一样，
生出来的孩子往往贫血状况都会比父母轻微 XD
一般来说，血液检查的电泳报告，可以大致区分是甲型或是乙型的地中海型贫血
但，电泳乙型中，仍有 3% 的人可能带有甲型的基因
所以建议若双方都有地中海型贫血，还是要做基因型检测，以防万一
（可以查我旧文，我有分享过相关经验）
身为长期去血液科报到的老病友，其实地中海型贫血没有给我生活很多不便
就是开刀前常要先输血以防万一
然后医师会建议经前很疲倦的话可以补一些铁
贫血的成因很多，尤其育龄妇女也常有缺铁性贫血之类的状况，也会让人累累der
所以去看血液科通常还是会先看看是不是缺铁，若缺铁就先补铁
对贫血也有一定改善的程度
(话说有人说地中海型贫血不能补铁，这是对也不对，基本上要看你的血球状况决定)
(我血红素这么低，血球也很小，医师也是先让我补铁，对改善血红素数值也有帮助)
那也有可能是铁质吸收不良种种种种原因
不见得是地中海型贫血让人生活不舒服…
大guy4这样