先谢谢各位哥哥姐姐弟弟妹妹阿姨叔叔伯伯们
的回复与鼓励
很多人有问到有没有做高层次？有没有做羊膜穿刺？有没有做…？
其实呢，我们就是个20出头的新手爸妈
第一、年轻，所以政府没补助羊膜穿刺，医生也觉得若家里没遗传疾病没特殊需求根本不
需要，当初我们都有详细询问过医生才选择没做
第二、唐氏症本来就是机率问题，羊穿也只有99%，不敢100%保证，注定要跟你的孩子就
是不会走
第三、无肛症其实目前还没办法产前确诊
之前去爬了好多文章，看到有版友也在PTT无私分享过，担心的妈咪可以去看看，自己决
定要怎么选择筛检方式
https://reurl.cc/2LyR9
我当初做了
脊髓性肌肉萎缩症基因筛检(SMA)
X染色体脆折症候群
子癫前症(妊娠毒血症)
中唐（二指标）
妊娠糖尿病检查
乙型链球菌筛检
毕竟是第一胎，也是爬了一些文章了解产检细项，做了比较普片的检查
我的宝贝是无肛宝宝也是唐宝宝
这可说是微乎其微的机率，但就这样穿插在我的人生
当确诊当下，心里有底但还是很复杂
基于不得让家人担心所以只能坚强的问医生
“他是最普片的基因突变吗？”
以上是回复一些版友的疑问，我能理解为什么会有疑问，我走过的路还不是很长，但若有
其他疑问也可以再询问，我很乐意无私分享
我家宝贝已经一足岁又过13天了，正在飞速成长中