Re: [问题] nifty+结果第十六对染色体三倍体

楼主: zhaowei (XD!)   2019-01-31 08:06:33
谢谢大家打气,没想到半夜三点梦到自己尿出来的感觉,醒来发现裤子湿掉,原来是破水
,紧急到医院急诊。
目前已住院安胎,医生说羊水几乎流光,目前宝宝心跳正常,只能住院安胎看能否有改善

虽然听到医生说明最坏打算都会一直发抖,但妈妈我一定要坚强撑过。
※ 引述《zhaowei (XD!)》之铭言:
: 谢谢VEGF及私下来信打气的版友们!这段时间真的很煎熬,每次想到眼泪就不停流下来

: 我趁今天16W+2去柯医师那边做羊穿+羊水晶,医生及护士提到非侵入性只是检测,仍以

: 穿结果最准确。
: 医师羊穿前有仔细照超音波,我的胎盘较大且有几个洞(空隙),很少见,之前产检医师

: 有说我的胎盘比较大,但他觉得无影响。柯医师说一切以羊穿结果为准,胎盘较大且有

: 隙不一定会影响胎儿健康;非侵入式是胎盘的血液,有可能因胎盘的关系导致非侵入性

: 测有异常的结果。
: 羊穿过程,下针虽有针刺入的感觉,但一点都不会痛,穿刺过程一下子就结束,穿刺前

: 怕是多余的。
: 希望羊水与羊晶检测结果正常,我的猪妹妹可以健康出生。
: ※ 引述《VEGF (VEGF)》之铭言:
: : 虽然目前已经知道 nifty(或nipt/nips)准确率>99% 但仍然属于筛检 并非100%
: : 严谨起见 如果有nifty高风险 通常医师会建议做羊水的再次确认诊断
: : 羊水芯片主要针对染色体微片段缺失/重复 原po做的nifty+ 应也已涵盖一些常见的

: 目
: : 若仅要确认第十六对染色体三倍体高风险 透过一般羊水检查就能验证
: : 然而 因为每一项染色体疾病的发生率不同 造成检出率/灵敏度等也会有不同的表现
: : 一般来说 发生率越低的疾病 若筛检结果为阳性(高风险) 最后确认是真正异常的比

: 越?
: : 最常见的唐氏症(T21)若nifty检查出高风险 最后确认是唐氏症的比例超过9成以上
: : 而次要常见的爱德华氏症(T18)和巴陶氏症(T13) 最后确认异常的比例大约在5~7成左

: : 而性染色体异常若有高风险 则有约5成左右的机率为真
: : 其实除了常见的13、18、21染色体三倍体和性染色体异常以外
: : 大多数其他染色体倍数异常的胚胎 通常在怀孕早期(<10周)就自然淘汰(早期流产的

: 因)
: : 也曾经有少数临床案例在怀孕中期仍被检查出胎儿是9、16、22三倍体的确认个案
: : 参考资讯: https://bit.ly/2RVGEju
: : 但9、16、22三倍体高风险者 仍有一半以上的机率 羊水的确诊结果可能会翻盘
: : 除了上述具有临床验证确实能用nifty+/nipt检查出的项目
: : 如果有人说nipt或nips 针对23对染色体数目异常每项都能精准检查 这就缺乏科学证

: 了
: : 因为其他染色体倍数异常 早就在10周抽nipt前 胚胎就已不存在 当然无法检查到
: : nipt宣称23对染色体都检查的说法 在各大专业医学会议上都是被否定的
: : 以原po的情况 建议还是放宽心情 等待羊膜穿刺报告的结果 再让医师做判断 是最妥

: 的
: : 朝正向角度思考 宝宝还是有一半以上的机会可以翻盘的喔
: : 加油
: 缺
: 理
: 及
: 羊
: 需
作者: ritachang708 (Rita)   2019-01-31 08:27:00
祝福妈妈宝宝都能平安
作者: pinksiaorong   2019-01-31 10:42:00
加油~希望一切顺利平安!
作者: november2319 (november23)   2019-01-31 12:32:00
加油,希望平安没事
作者: tzutingteach (子子)   2019-01-31 21:44:00
加油!母子均安
作者: woodstock827 (^_^)   2019-01-31 22:13:00
愿母子均安,辛苦了!
作者: kilalove1997 (芯)   2019-01-31 22:37:00
加油!

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