谢谢VEGF及私下来信打气的版友们！这段时间真的很煎熬，每次想到眼泪就不停流下来，
我趁今天16W+2去柯医师那边做羊穿+羊水晶，医生及护士提到非侵入性只是检测，仍以羊
穿结果最准确。
医师羊穿前有仔细照超音波，我的胎盘较大且有几个洞(空隙)，很少见，之前产检医师也
有说我的胎盘比较大，但他觉得无影响。柯医师说一切以羊穿结果为准，胎盘较大且有空
隙不一定会影响胎儿健康；非侵入式是胎盘的血液，有可能因胎盘的关系导致非侵入性检
测有异常的结果。
羊穿过程，下针虽有针刺入的感觉，但一点都不会痛，穿刺过程一下子就结束，穿刺前害
怕是多余的。
希望羊水与羊晶检测结果正常，我的猪妹妹可以健康出生。
※ 引述《VEGF (VEGF)》之铭言：
: 虽然目前已经知道 nifty(或nipt/nips)准确率>99% 但仍然属于筛检 并非100%
: 严谨起见 如果有nifty高风险 通常医师会建议做羊水的再次确认诊断
: 羊水芯片主要针对染色体微片段缺失/重复 原po做的nifty+ 应也已涵盖一些常见的项
目
: 若仅要确认第十六对染色体三倍体高风险 透过一般羊水检查就能验证
: 然而 因为每一项染色体疾病的发生率不同 造成检出率/灵敏度等也会有不同的表现
: 一般来说 发生率越低的疾病 若筛检结果为阳性(高风险) 最后确认是真正异常的比例
越?
: 最常见的唐氏症(T21)若nifty检查出高风险 最后确认是唐氏症的比例超过9成以上
: 而次要常见的爱德华氏症(T18)和巴陶氏症(T13) 最后确认异常的比例大约在5~7成左右
: 而性染色体异常若有高风险 则有约5成左右的机率为真
: 其实除了常见的13、18、21染色体三倍体和性染色体异常以外
: 大多数其他染色体倍数异常的胚胎 通常在怀孕早期(<10周)就自然淘汰(早期流产的主
因)
: 也曾经有少数临床案例在怀孕中期仍被检查出胎儿是9、16、22三倍体的确认个案
: 参考资讯: https://bit.ly/2RVGEju
: 但9、16、22三倍体高风险者 仍有一半以上的机率 羊水的确诊结果可能会翻盘
: 除了上述具有临床验证确实能用nifty+/nipt检查出的项目
: 如果有人说nipt或nips 针对23对染色体数目异常每项都能精准检查 这就缺乏科学证据
了
: 因为其他染色体倍数异常 早就在10周抽nipt前 胚胎就已不存在 当然无法检查到
: nipt宣称23对染色体都检查的说法 在各大专业医学会议上都是被否定的
: 以原po的情况 建议还是放宽心情 等待羊膜穿刺报告的结果 再让医师做判断 是最妥当
的
: 朝正向角度思考 宝宝还是有一半以上的机会可以翻盘的喔
: 加油
: ※ 引述《zhaowei (XD!)》之铭言：
: : 昨天产检顺便看nifty+的报告，结果是第十六对染色体三倍体高风险。
: : 医生说大部分有此类状况的孕妇三个月内就会自然流产，如果继续怀孕也会因为器官
缺
: : 而胎死腹中，如果能出生也会有发育迟缓及智能不足的情形，所以建议我们要尽快处
理
: : 最后我们是觉得17w排羊膜穿刺确认结果再决定，因为目前腹中宝宝是健康的状况。
: : 回家看了报告内容提到目前13、18、21染色体三倍体的检出率高于99%；
: : 但16号染色体三倍体检测的灵敏度和准确度仍未经数据验证，且实验结果存在伪阳性
及
: : 阴性的可能。让我们重燃一线生机，希望羊膜穿刺的结果能出现奇蹟，只是从现在到
羊
: : 结果出炉，大概
: : 还要再一个多月，会很难熬！
: : 想了解一下nifty+第十六对染色体三倍体的准确度，另外只做羊穿即可验证吗？还是
需
: : 做羊水芯片？