虽然目前已经知道 nifty(或nipt/nips)准确率>99% 但仍然属于筛检 并非100%
严谨起见 如果有nifty高风险 通常医师会建议做羊水的再次确认诊断
羊水芯片主要针对染色体微片段缺失/重复 原po做的nifty+ 应也已涵盖一些常见的项目
若仅要确认第十六对染色体三倍体高风险 透过一般羊水检查就能验证
然而 因为每一项染色体疾病的发生率不同 造成检出率/灵敏度等也会有不同的表现
一般来说 发生率越低的疾病 若筛检结果为阳性(高风险) 最后确认是真正异常的比例越低
最常见的唐氏症(T21)若nifty检查出高风险 最后确认是唐氏症的比例超过9成以上
而次要常见的爱德华氏症(T18)和巴陶氏症(T13) 最后确认异常的比例大约在5~7成左右
而性染色体异常若有高风险 则有约5成左右的机率为真
其实除了常见的13、18、21染色体三倍体和性染色体异常以外
大多数其他染色体倍数异常的胚胎 通常在怀孕早期(<10周)就自然淘汰(早期流产的主因)
也曾经有少数临床案例在怀孕中期仍被检查出胎儿是9、16、22三倍体的确认个案
参考资讯: https://bit.ly/2RVGEju
但9、16、22三倍体高风险者 仍有一半以上的机率 羊水的确诊结果可能会翻盘
除了上述具有临床验证确实能用nifty+/nipt检查出的项目
如果有人说nipt或nips 针对23对染色体数目异常每项都能精准检查 这就缺乏科学证据了
因为其他染色体倍数异常 早就在10周抽nipt前 胚胎就已不存在 当然无法检查到
nipt宣称23对染色体都检查的说法 在各大专业医学会议上都是被否定的
以原po的情况 建议还是放宽心情 等待羊膜穿刺报告的结果 再让医师做判断 是最妥当的
朝正向角度思考 宝宝还是有一半以上的机会可以翻盘的喔
加油
※ 引述《zhaowei (XD!)》之铭言：
: 昨天产检顺便看nifty+的报告，结果是第十六对染色体三倍体高风险。
: 医生说大部分有此类状况的孕妇三个月内就会自然流产，如果继续怀孕也会因为器官缺陷
: 而胎死腹中，如果能出生也会有发育迟缓及智能不足的情形，所以建议我们要尽快处理。
: 最后我们是觉得17w排羊膜穿刺确认结果再决定，因为目前腹中宝宝是健康的状况。
: 回家看了报告内容提到目前13、18、21染色体三倍体的检出率高于99%；
: 但16号染色体三倍体检测的灵敏度和准确度仍未经数据验证，且实验结果存在伪阳性及伪
: 阴性的可能。让我们重燃一线生机，希望羊膜穿刺的结果能出现奇蹟，只是从现在到羊穿
: 结果出炉，大概
: 还要再一个多月，会很难熬！
: 想了解一下nifty+第十六对染色体三倍体的准确度，另外只做羊穿即可验证吗？还是需要
: 做羊水芯片？