[问题] nifty+结果第十六对染色体三倍体

楼主: zhaowei (XD!)   2019-01-24 22:34:22
昨天产检顺便看nifty+的报告,结果是第十六对染色体三倍体高风险。
医生说大部分有此类状况的孕妇三个月内就会自然流产,如果继续怀孕也会因为器官缺陷
而胎死腹中,如果能出生也会有发育迟缓及智能不足的情形,所以建议我们要尽快处理。
最后我们是觉得17w排羊膜穿刺确认结果再决定,因为目前腹中宝宝是健康的状况。
回家看了报告内容提到目前13、18、21染色体三倍体的检出率高于99%;
但16号染色体三倍体检测的灵敏度和准确度仍未经数据验证,且实验结果存在伪阳性及伪
阴性的可能。让我们重燃一线生机,希望羊膜穿刺的结果能出现奇蹟,只是从现在到羊穿
结果出炉,大概
还要再一个多月,会很难熬!
想了解一下nifty+第十六对染色体三倍体的准确度,另外只做羊穿即可验证吗?还是需要
做羊水芯片?
作者: november2319 (november23)   2019-01-24 23:16:00
其实还是羊穿最准,我当初做Nips,我是第13对染色体三倍体,我也以为是准确度高达99%,后来羊穿之后宝宝是正常的羊穿跟羊晶一起做,我之前Nips异常也是两个都做,没有额外收费

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