从儿子生出来到现在，四年又四个月了
但在去年四月，我们才发现小孩是罕病儿，这消息对我来说打击真的不小
突然想PO文，是希望能借由我的经验，引起一些父母的注意
不要等到小孩发病才知道是罕病，有时可能会太晚了
回到正题
四年多前，怀胎41w，生下了体重3500g的宝宝
由于我本身是遗传相关科系的背景
所以在产检的部份，跟遗传疾病有关的检测我几乎都做了
fragile X，SMA，地中海型贫血 (我本身带因)
羊穿染色体检验，羊水芯片检验
(可以搜寻我文章，我曾写过一篇关于这两个项目的详细说明)
高层次超音波
总之，在产检的过程中，一切都顺利正常
出生之后，小孩从3500g的胖宝宝越养越瘦
从前85%的生长曲线一直慢慢往下掉，掉到3%，然后就再也没往上提升
但因为妈妈我本身也是从小就瘦，上小学时也只有十几公斤，所以我一直没太在意
他能吃，能睡，活动力正常，也蛮聪明的
尽管长辈一直嫌他太瘦，我也都说是体质问题
一直到快三岁的时候，我决定带他到台大做详细检查，
目的是为了堵住长辈的嘴，证明他只是吃不胖，也求个自己的心安
我挂小儿内分泌科，一检查才发现他甲状腺低下，肝指数偏高
关于甲状腺低下的部份，医生认为他应该不是先天，是后天的
但奇怪的是甲状腺低下的相关症状他都没有 (反应慢，便秘，声音沙哑....etc)
只有生长偏慢
但医生还是开药给他吃，吃了之后就有回到正常值
再来就是关于肝指数偏高
因为我儿子比较晚睡，我以为可能是太晚睡的关系
所以我帮他做了一些作息调整
三个月后回诊，没改善
因为当时我还在喂母乳(喂到三岁多)，我也怀疑是不是我中午前会喝一些中药造成
(因为喂母乳都在睡前，所以我认为中午前喝完中药，应该能在晚上代谢掉)
所以我也停了我的中药，但三个月后还是没改善
后来内分泌的医生强烈建议我要挂肝胆肠胃相关门诊
于是在2018年四月，我挂了台大的吴嘉锋医师 (原本的锋打不出来，是山在上面的锋)
没想到回诊的时候，医生跟我说：你的小孩应该是罕见疾病