[怀孕] 疑似 先天性肾上腺增生心得

楼主: yuyuyuwing (yuyu)   2018-12-01 20:57:05
前言: 妈妈31y,多囊,第一胎,
宝宝的新生儿筛检报告出来结果是无异常。
经过:结婚快两年终于迎接第一个宝宝,从一开始就搜寻有什么检查需要做,
能做的都尽量做好做满,很怕有什么遗漏的。
老公也怕我一直胡思乱想,担心太多,
最后再羊穿和贵贵的NIPS+之间,我们选择了NIPS+,
希望确保宝宝健康,结果都很顺利。
23w→照完高层次,是女宝,器官都正常发展中,爸爸妈妈都很开心。
27w→例行一个月一次的产检,医生照超音波时发现宝宝的阴蒂肥大,
表示可能因为妈妈本身为多囊患者,体内雄性素较高,影响到宝宝。
当初高层次并未发现可能是因为宝宝当时的性器官尚未发展完全,约一周后回诊。
(本来以为一个月一次的产检很漫长,后来才晓得,
宝宝健康才可以一个产检一次,其实这也是一种福气。)
28w→超音波结果还是肥大,本来都很和蔼的医生今天变得很严肃,
阴蒂肥大是先天性肾上腺增生症(CAH)的一个可能的症状,
并告知可能的风险......最坏的情况可能要终止妊娠。
不过建议先到柯沧铭医师那边羊穿并做基因筛检。
(回家之后一直搜寻相关的资料,看完一直哭,很担心宝宝有事。
都在一起7个月,怎么舍得他......
周末刚好是家族旅游,即便在很多人的景点,我也把衣服掀起来露出肚子拍照,
很担心是这次出游是跟宝宝的最后一次,我想记录我和宝宝在一起的时光。)
29w→柯医师扫完超音波也表示确实阴蒂肥大,有CAH的可能,
建议先做性染色体检查再做基因筛检,但仅能针对常见的突变基因(95%为CYP21A2)

于是抽了3管羊水,老公也一并抽血检查。
(原本有担心周数很大抽羊水比较危险,柯医师说周数大,羊水够就OK。)
(等报告的时间很难常很难熬,连上班都把手机铃声开到最大,
怕错过诊所通知电话,这段时间只能每天晚上念普门品回向给宝宝。)
31w→基因报告和染色体报告皆正常,柯医师交代还有5%的可能在,
但发生的比例低,目前技术上也没办法检测出是哪些基因突变,再追踪。
34w→接下来的产检每次都有照阴蒂部分,好险没有再持续变大。
心得:听到产检医生告知阴蒂肥大和CAH,心里真的很慌,一想到可能失去宝宝就想哭。
那时候还哭着跟老公说不想放弃,虽然可能要吃要吃一辈子,但不是绝症。
后来想想,好险是女宝,可以在怀孕期间超音波发现,
出生时也可以拜托小儿科医师帮忙再注意。
打这篇文章是希望可以分享给之后的妈妈,若遇到类似的情况可以参考,
不要太过慌张,祝大家的宝宝都平安健康!
CAH参考网页:
https://goo.gl/8vV3Ec
https://goo.gl/nr36WB
https://goo.gl/5iPBp2
https://goo.gl/8XLEW8
https://goo.gl/LJrnyi

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