不好意思想请教一下各位(文长), 我女儿现在11个月大,
最近观察到有发展迟缓的迹象,
6个月以前看起来没有任何异状, 出生前跟后也做过各种自费检验,
包括常见的遗传疾病基因筛检, 视力, 听力...等各项基本功能检验全部通过.
前3个月也跟大多小朋友一样很快就会抬头,4~5个月能用手撑着床抬头90度,
结果后来的翻身却迟迟一直没有出现...
只能从平躺侧翻到左侧或右侧抓取物品, 但就是没有翻成趴姿的欲望,
强迫协助她翻成趴姿, 或直接将她抱起再趴着放下,
她会非常生气大哭及挣扎...哭到几乎天崩地裂那种程度.
4~5个月的时候这样弄她, 最后她会崩溃到我们再把她翻回仰姿为止,
因为无法翻身也无法趴着的缘故, 更后面的坐及爬行就不会自然出现,
于是我们在7个月大左右开始"人工介入"训练她坐,
原本一开始她也是坐得东倒西歪, 但刚满9个月大的时候某一天突然就能坐稳了,
从那天之后能坐很稳很久也不会有什么问题,
现在每天白天活动大多也都让她一直坐着, 玩她身边触手可及的玩具.
但也就在9个月大的时候因为还是不会翻身跟爬行,
我们开始带女儿去看复健科, 被复健科医生认为发展迟缓,
开始排定了每两周一次的早疗复健课程, 在复健师的建议下,
我们也开始让小孩先学站跟走路, 目前成效看起来还不错,
最近这几天已经可以扶手站大概10秒左右不会跌倒.
不过可能基于标准作业流程,
复健科医生两周前还帮我们安排到神经内科做检查,
神内医生第一次门诊判定我女儿为肌肉张力低下宝宝,
然后给我女儿做脑部超音波跟抽血,
但脑部超音波并无发现异状,
只是血液检测中的乳酸浓度偏高(正常是2以内,我小孩是9点多),
除此之外, 血氨跟CK(Creatine Kinase)都稍微高了一些,
神内的医生看了这样的检验数据后,
说需要做脑部核磁共振MRI跟脑电波检查...等项目,
来排除是不是粒线体疾病,
所以需要安排3天住院接受检查.
原本我对小孩发展比较慢还是抱持乐观的态度,
想说或许只是大鸡慢啼,
也或是我们保护得太好...因为我女儿六个月前从没出门,
为了避免新生儿趴睡窒息, 也一直没让她趴睡过,
甚至到现在快一岁了还没生过任何病, 也没发过烧什么的...
昨天神内医生提到了"粒线体疾病"之后让我非常焦虑,
不知道版上有无宝宝发展迟缓或也曾因为迟缓,
被怀疑是粒线体疾病的爸爸妈妈,或具专业知识的医疗人员,
可以分享经验,谢谢!....
P.S. 幼儿粒线体疾病分为很多种,
神内医生怀疑我女儿的这种亚型,会造成天生血中高乳酸浓度跟肌张力不足,
但医生也说, 剧烈运动之下也会造成血中乳酸浓度提高,
刚好我女儿抽血当天又哭到山崩地裂, 并且一直狂踢跟挣扎...
据说出动了三名护理师压着弄了20分钟才有办法抽...
所以血中乳酸浓度偏高也有可能不是先天造成,
才需要进一步的MRI核磁共振跟一些额外检验,来查看看是不是粒线体疾病.