板上的各位好
有关sma的检验有些问题想询问
由于我和内人检验结果都是带因
但很巧的我们两人SMN1:SMN2的结果都是少见的2:0带因
目前主治医师判断是只要双亲都带因就建议羊膜穿刺确认
但依据网络查找的资料
我们双方其实都没有SMN2的基因
那是不是其实虽然结果为带因
但孩子其实不会有SMN2基因而罹患呢？
第一胎遇到第一个没通过的检验关卡
而且又是少见的基因型
虽然还是要等羊膜穿刺确认
但目前才14周还需等待数周才能执行
总是不免有些担心
不知道有没有前辈有类似经验或资讯可以分享
在此先谢过了

主要由SMN1执行功能,确认宝宝有SMN1就OK了！