文长慎入，这篇是我的经验分享，我很感谢在我焦虑不安的时候，
是妈宝版的各个分享文支撑我撑下去，我也希望我的分享能帮助之
后遇到相同处境的妈妈，提供我已经做的资料给予妈妈帮忙，只是
本文里面比较偏向建议大家直接做羊晶，而不是非侵入性血检(nips
/nipt/nifty)，理由以下会解释大家可以当作参考。
我其实才28岁，不算太高龄，医生也在前期的各种检验（颈部透明
带、抽血等等，每项几乎都是接近1:20000的低风险值）认为我的
宝宝有问题的机率极低不建议我做羊穿甚至nipt可能都不需要，但
事实上我却仍发生了机率很低的微重复片段，这真的不能铁齿，我
不怪医生，毕竟多数检验都着重在唐氏症，但我相信一句话：“有
机率发生的事情必然发生，即便他接近零。”，只是不知道在谁身
上，当然谁都不想当那个，所以建议大家一定要做检验，只是我的
结局非常幸运是好的。
先说我的结论，我虽然先做了nips+而且他其实准确检验出来我的状
况，但经过此次我仍然最推羊穿+羊晶，理由有以下几个点：
1.从nips异常到羊穿到羊晶报告出来中间的煎熬不是三言两语可以说
的，因为不能确诊，你什么都不能做整天只能祈祷伪阳性的发生或是
接受宝宝可能要引产的可能中心情摆荡，给自己无数建设，无数夜晚
的偷偷哭泣。
2.即便我做了最高价的nips+除了23对染色体，他仍然只能多筛出较常
见的20种微片段罕见疾病，比起羊晶是差很多的，事后想想如果我nips+
过关了，反而要担心有没有其他的状况我根本不知道，想想都捏了一把
冷汗。
又假设妳血检过了，却在高层次甚至是之后发生了异常，你仍然会被
建议要羊穿羊晶确认染色体问题，到那个时候周数更大，那时不是得
勉强做羊穿就是因为胎儿太大做穿刺脐带血（流产率更高），且已经
周数很大了，等报告出来几乎已经错过24周。
3.当然羊穿仍有其风险我不想争辩和否认1/1000到3/1000之间也是不
低的风险，我其实是马后炮，毕竟我当初也是怕才做nips+，但经过我
煎熬的不知道要干嘛期间的研究nips/nipt/nifty虽然真的是很伟大的
检验，但它除了非确诊外且仍有不少案例的伪阳性(诊测出来有事实没
有)和伪阴性(检测出来没有事实上有)也是不争的事实，伪阳还好，就
是多抽一次羊水，伪阴就很可怕了（但我要说发生机率极低）。
在祈祷宝宝是伪阳的时候我找了很多的论文和期刊，几个数据提供给需
要参考的妈妈们。除了三个常见染色体T13、T18、T21有80%以上高度阳
性预测值(诊断出来是阳性且真的是阳性)之外，性染色体异常大概60%
阳性预测值，剩下的，甚至微片段都不高。
以很常发生的罕见疾病22q11微缺失（狄乔治症候群）为例，据统计阳性
预测值约为18%（100个诊断为阳性事实上只有18个真的是），而越罕见因
受发生机率影响阳性预测值越低。（阳性预测值和dm说的准确率是不一样
的东西喔！这个版上有文章曾经介绍过有兴趣的可以爬文）nipt/nips
/nifty台湾更曾有伪阴性的案例发生过(再强调一次机率很低)，所以概括
来论没有它广告所谓99%的精确！（除非妳只在意唐氏症）。
未来选择的时候若能通盘了解不受广告dm或是所谓宣扬羊穿没风险后再去
做抉择，去思考较能接受流产风险还是孩子出生异常。
再来有些人持一个概念是罕见的微缺失较不严重，真的是这样吗？
对于染色体异常的认知，不能误以为唐氏症是最严重的，我们之所以产检
比较重视它只是它是较常发生的染色体异常，很多严重的疾病只是因为有
一个小小染色体段落的微片段发生一点点的重复或缺失就能造成其发生率
也不低大概1%左右(这种只有羊晶或是NIPS+/NIFTY+能检验)，当然如前述
羊晶和nips个涵盖范围还是有差，即便最高阶的非侵入性目前都只有比一
般染色体检验多20种微片段，且仍需要羊穿确诊。
我就拿我已经做了无数功课的22q11这个微片段当举例吧！
他是在22号染色体上的一个片段，需要更细微的检验才能发现。
22q11若是微缺失，称为狄乔治症候群，发生机率约1/4000，台湾不少已
出生后确诊的宝宝，还有相关社团基金会，这是个多重征状的疾病，
症状有：心脏严重畸形、身材矮小、唇颚裂、小下巴、多肾脏或异常等
问题、甚至是出来才能确定的中度甚至重度智力障碍（这个片段缺失几
乎9成以上都有该问题），以及发展障碍。至于它的姐妹22q11微重复，
发生率约为1/8000，同样不是太低，若重复后还180度翻转则还有一个
猫眼症候群发生率就国外统计约1/100000-1/150000，基本上除了上述
的外观和心脏肾脏问题都可能有之外还有无肛症，智力障碍依旧是高机
率发生，只是可能较轻微。
很可怕吧？我们夫妻俩焦虑了两周，考虑了要放弃还是让她出来抚养她，
但出来以后她的一辈子都要靠别人，我们走了之后怎么办？
值得一提的是，通常这些微片段异常确诊后会抽父母血液，若是遗传父
母，因为父母没有发生疾病问题，那么宝宝有问题机率就很低，但如果
父母染色体都正常，代表宝宝是突变，那么生出来很有可能就致病！
最最幸运的结果（以下含心情抒发）：
我因为一直在羊穿和血检中考量，拖到了快17周才抽血(这是个错误)，
所以19周nips+的报告出来表示宝宝是22q11的重复的红字（哪段重复无
法确认），我那时已经在做羊穿适合周数的边缘，因为我一直相信９９％
的准确度，上网查全部都是这些吓死人的病状，刚知道报告几乎天天大哭
，老公为了让我打起精神换了所有的床罩、帘子全是我最喜欢的可爱的图
案，天天照顾我，他没提但我知道他要我振作，看到好不容易逗我笑之后
又哭了，他自己在切水果的时候也偷哭，我知道他压力也很大，我后来告
诉自己，不管宝宝能陪我６个月或是一辈子，她都是我的孩子，我要在能
爱的时候爱她，怎么样我都不能让心情影响到她，我们后来带她去看海（
应该是听海？）、吃海产、 带她吃妈妈最爱的臭豆腐，跑了无数个地方。
快两周后我的羊晶报告出来的确是重复22q11.22，0.22mb的重复，看到的当
下我的心碎了，我的伪阳期待破灭，我的宝宝真的要做抉择了吗？
我当天立刻排了苏怡宁医师，结果一进诊间他就大笑几声说这个没问题，老
公本来准备了一拖拉库的问题要问（我们甚至考虑如果状况是轻微的她如果
我们离开后可以自力更生想把她生下来），结果一句没问题，准备好的疑问
都卡在嘴边，苏医师他说22q11是个很烦的微片段，我们把他分成五等份好了
，网络上说严重致病的是前三等分，而我宝宝的刚好在第四等份而且是重复
（缺失同样有疾病问题），跟我说这个没问题的别担心，听完我的瞬间在诊
间泪崩，我过了快一个月的地狱，终于真相大白，我的宝宝是健康的，老公
最后开玩笑问医生，所以可以这样想：她可能是天才囉？苏医师继续爽朗的
大笑：“你要这么想我不反对！”多么美妙的笑声啊！
隔天仍一大早去找柯沧铭医师也得到同样没问题快速秒杀出诊间的答案，我
终于放了200颗心了！第一次花了五六百块进诊间被秒杀还那么开心的。
在NIPS+报告出来到我从苏医师的诊间出来这期间，我真的活在地狱里，我不
敢感受宝宝的胎动，我怕我会受不了泪崩，一想到她那么活泼就会想哭，
但又希望她能好好的长大，吃不下也硬吃。
还好还好，NIPS真的很准，但我的宝宝很幸运。
有人会说因为我的宝宝是在没问题的片段所以说前面那些检验包含颈部透明
带测出来是正常的，但事实上其实除了唐氏症之外，很多疾病跟颈部透明带
的厚度是没有明显关系的，真的不能轻忽啊！
怀孩子真的好不容易，生出一个健康的宝宝更不容易，我已经比太多太多人
幸运了，我很感谢有这个平台，也希望我的经历可以有一些帮助！
也祝福大家孕期顺利宝宝健健康康!
PS.若有妈妈想参考我的报告或是有问题都可以寄信过来唷!
我可以就我已经做过的功课给你资料喔！片段大小、检验运作方式、以及非侵
入性血检在国外研讨会的评价等等我都有找国内外的论文研究过。