[宝宝] 新生儿筛检异常-肉碱吸收障碍

楼主: shinetin (shinetin)   2018-04-05 19:58:51
终于,在上个月的12日,迎接了家中第一个宝宝的到来
看到宝宝可爱的模样,感觉这十个月的辛苦相当值得
由于是新手妈妈,所以产前的检查一个都没有少,甚至做的更多
在宝宝出生后,一直有需不需要做新生儿筛检的问题
最后基于及早发现及早治疗的考量下,还是接受了新生儿筛检
(也就没有考虑保险的问题了)
而生产医院告诉我们一个月后可以上台北病理中心查询检验结果
当时想那就一个月后再查看看,就这样入住了月子中心
入住月子中心后宝宝的表现都很正常没有异状,只是突然想查查检验结果
没想到就看到了报告中红字,写着"肉碱吸收障碍"
一个完全听都没听过的疾病名称伴随着异常的指数,心理真的很恐慌
再看看检验的参考区间写着 C0:>10 & C2:>8,而宝宝的指数是 C0:5.6
内心的不安完全涌了上来,不断的从网络上找相关的资讯
"罹患此症将无法有效利用脂肪酸来产生能量,可能导致脑病变、心肌病变、意识紊乱、呕
吐、肌肉无力、高血氨及低血糖等症状"
看到这句心真的是凉了一半,完全没有料到会是这样的情况
虽然只是初检,但这结果真的让人感到害怕,毕竟指数差的有点多
实在无法说服自己可能是误检,拨了电话去原生产医院,得到的回应也只是今天是假日
请明天再打去问,但做为一个新手妈妈,真的没有办法这样等
想请问也有这样经验的妈妈吗? 我应该要怎么处理
若要复检是否一定要回原来生产的医院,还是可以去别的医院做筛检呢?

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