大家好
我是在国泰医院做的NIPT
配合送检单位是美国的Natera
今天收到医院通知有异常回去看报告
报告显示Monosomy X高风险
risk after test 1/2
医生说以我的年龄(35)应该是1/2xx
也提到少一个x是透纳氏症
要我安排羊穿
霎时间我的心都凉了(不是因为怕羊穿，是因为听到异常而且数值好像很高...)
回家后当然是跟我老公拼命查
我想问的是...
1.原做NIPT显示性染色体异常的高风险的妈咪，做羊穿显示正常的情况多吗？
2.性染色体异常似乎又分完全跟镶嵌型，完全性染色体异常的比例大概多少？
3.医生提到Natera做性染色体检查这项大概有70-80%的准确度，不知道是否有这家检验，但
后来羊穿正常的经验可以分享吗？
4.我已经预约柯医生的羊穿，但距离羊穿时间还有2周，除了等待穿刺及后续报告，还有什
么建议吗？
5.如果要做遗传咨询，双北有建议的医院(诊所)跟医生吗？
唉，第一次感受到怀孕的喜悦
听到宝宝可能有异常真的情绪崩溃...
想来跟大家请益&讨拍
先谢谢大家耐性看完我的问题