※ 引述《greendeath (橘草叶)》之铭言：
: 前天诊所打来叫我跟我老婆回诊看报告
: 医生说虽然是第8对染色体异常，但他说可能是CPM，要我们做羊穿和基因芯片
: 当初就是怕羊穿的风险才选了Nips，想不到还是逃不掉
: 我老婆当下看到结果就哭了，晚上我们两个也是睡不好，我还熬夜看了一堆资料
: 18周以来的所有产检都正常，包含超音波、尺寸、心跳、脆折、初唐都没问题
: 其实本来是不需要做Nips plus的，纯粹想确定一下有没有染色体状况，结果现在搞的很
: 担心害怕，也不敢跟任何家人提这件事
: 结果要等2-3周才知道，这中间的时间真的很难熬
: 有没有妈妈也是伪阳性或是CPM，但羊穿正常，生出来也没事，可以给我这准爸爸和我老
: 婆一点信心
客观来说 8号染色体异常(如果是三倍体T8)的发生率极低
从1963年初次被发现至今 全球不过只有100多例 真正发生率几乎低到算不出来
https://www.vghtc.gov.tw/GipOpenWeb/wSite/ct?xItem=56627&ctNode=25735&mp=5938
NIPS 是属于筛检性质 并非100%诊断 仍然有伪阳性的可能性
8号染色体异常(T8) 属于罕见异常 假阳性比例是极高的 希望你可以比较放心一点
目前非侵入性胎儿染色体基因检测 NIPT/NIFTY/NIPS 筛检准确率高于99%
在一些发生率高的染色体异常疾病:唐氏症(T21) 爱德华氏症(T18) 巴陶氏症(T13)
性染色体异常(X0,XXX,XXY,XYY) 和 一些已知会致病的染色体缺失疾病: 猫哭症候群
小胖威利症候群 天使症候群 遗传性唇颚裂 等等 项目 已经有相当高的可信度
有些像 9号(T9) 16号(T16) 22号(T22)染色体异常 也有被NIPT/NIFTY 检查出来的纪录
但23对染色体中的其他染色体异常 大部分发生率极低 或早在胚胎发育初期就自然淘汰
这也是在怀孕的前三个月比较容易发生小产的原因之一
因为发生率极低 当然 NIPS/NIPS PLUS 检出率当然是相当低 也就是假阳性比例极高
美国 妇产科医学会和遗传咨询学会 也都不建议NIPS用来筛检全染色体/全基因体
台湾妇产科医学会 成大医院郭保麟医师/教授解说: https://goo.gl/URHPFH
因为这些罕见染色体异常全面筛检 假阳性比例极高 容易带给受检孕妇和家属极大压力
限制性胎盘嵌合（CPM）只是NIPS假阳性的可能原因"之一"
母体染色体异常或嵌合、CPM、母体内萎缩胚胎干扰 或 检测品质 都可能造成假阳性结果
建议孕妈咪们检测前 询问产检医师 哪些检测项目有临床数据验证支持
如果NIPS检测项目没有大量的临床样本做基础 也可能面临伪阴性的风险
持平来说 没有一种检查方法是100%完美的
如果在具有临床数据基础 与 检测品质优良 的前提之下
NIFTY/NIPT的伪阴性风险 还远低于羊膜穿刺可能的流产/感染风险
万一筛检出高风险 再接受羊水分析 双重验证后 让医师做出准确的判断
以你们的状况 只要坚定信念走下去 还是有可能会翻盘的
祝福你的宝宝健康 你们都要加油
也请版友们一起帮你们集气祈福 期待听到你们的好消息